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    Você e alguns homens das cavernas fazem um checkup genético
    p Reconstrução do Iceman, "Ötzi, "que se acredita ter morrido 5, 300 anos atrás. Seu cadáver congelado foi encontrado nos Alpes em 1991, quase perfeitamente preservado, e forneceu uma riqueza de material de estudo científico. Crédito:Museu de Arqueologia do Tirol do Sul, Bolzano, Itália.

    p Tinha uma flecha nas costas que não derrubou o lendário Homem de Gelo cerca de 5, 300 anos atrás, ele provavelmente teria caído morto de um ataque cardíaco. Escrito no DNA de seus restos mortais estava uma propensão para doenças cardiovasculares. p Os problemas cardíacos eram muito mais comuns nos genes de nossos ancestrais do que nos de hoje, de acordo com um novo estudo do Instituto de Tecnologia da Geórgia, que compara computacionalmente os fatores genéticos das doenças nos humanos modernos com os das pessoas ao longo dos milênios.

    p Geral, as notícias do estudo são boas. A evolução aparece, através dos tempos, ter eliminado as influências genéticas que promovem a doença, enquanto promulgando influências que protegem de doenças.

    p Dupla visão evolucionária

    p Mas para nós, pessoas modernas, também há uma sugestão de más notícias. Essa tendência geralmente saudável pode ter sido revertida nos últimos 500 para 1, 000 anos, significa que, com exceção de doenças cardiovasculares, os riscos de doenças encontrados em nossos genes podem estar aumentando. Para a saúde mental, nossos fundamentos genéticos pareciam especialmente piores do que os de nossos ancestrais.

    p Embora a tendência positiva de longo prazo pareça muito clara nos dados, é muito cedo para dizer se a impressão inicial de uma reversão de curto prazo se manterá. Pesquisas adicionais neste novo campo poderiam descartá-lo.

    p "Isso poderia muito bem acontecer, "disse o investigador principal Joe Lachance, professor assistente na Escola de Ciências Biológicas da Georgia Tech. "Mas ainda era desconcertante ver muitos dos genomas de nossos ancestrais parecendo consideravelmente mais saudáveis ​​do que os nossos. Isso não era realmente esperado."

    p Lachance, ex-assistente de pós-doutorado Ali Berens, e o estudante de graduação Taylor Cooper publicou seus resultados no jornal Biologia humana . Eles esperam que, ao compreender melhor nossa história evolutiva, pesquisadores algum dia serão capazes de projetar a saúde genômica das futuras populações humanas, bem como talvez suas necessidades médicas.

    p Passado distante e sombrio

    p Apesar do que pode ser impressionante, tendência negativa recente, ao longo dos milênios, os riscos genéticos para a saúde parecem claramente ter diminuído, de acordo com o principal achado do estudo. "Isso era esperado porque populações maiores são mais capazes de eliminar as variantes genéticas causadoras de doenças, "Lachance disse.

    p Os pesquisadores vasculharam registros de DNA cobrindo milhares de anos de restos humanos junto com os de nossos primos evolucionários distantes, como os Neandertais, para localizações genéticas, ou "loci, "associado a doenças comuns." Observamos as doenças cardíacas, problemas digestivos, Saúde dental, distúrbios musculares, questões psiquiátricas, e algumas outras características, "Cooper disse.

    p Depois de determinar que eles poderiam comparar computacionalmente 3, 180 loci de doenças comuns aos humanos antigos e modernos, os pesquisadores verificaram as variantes genéticas, ou "alelos, "associado à probabilidade dessas doenças, ou associado à proteção contra eles. Nove milênios atrás e antes disso, as bases genéticas das doenças pareciam sombrias.

    p "Os humanos naquela época, e Neandertais e Denisovanos - eles são nossos primos evolucionários distantes - eles parecem ter tido muito mais alelos que promoviam doenças do que nós, "Lachance disse." Os riscos genéticos para doenças cardiovasculares eram particularmente preocupantes no passado.

    p Genética da saúde em ruínas?

    p À medida que os milênios avançavam, as bases gerais de saúde genética ficaram muito melhores, os resultados do estudo mostraram. A frequência dos alelos que promovem a doença caiu enquanto os alelos protetores aumentaram em um ritmo constante.

    p Então de novo, há aquela impressão inicial incômoda nos dados do estudo de que, por alguns séculos agora, as coisas podem ter saído do caminho. "Nosso risco genético estava em uma tendência decrescente, mas nos últimos 500 ou 1, 000 anos, nossos estilos de vida e ambientes mudaram, "Lachance disse.

    p Isso é especulação, mas talvez melhor comida, abrigo, confecções, e a medicina tornou os humanos menos suscetíveis a alelos de doenças, portanto, tê-los em nosso DNA não tem mais probabilidade de nos matar antes de nos reproduzirmos e transmiti-los.

    p Os dados mapeados ilustram claramente uma melhoria progressiva ao longo dos milênios nas bases genéticas da saúde, em quase todas as doenças examinadas. Formas menores indicam melhores bases gerais. A linha redonda pontilhada marcada com 50% indica a ocorrência média de alelos de doenças humanas modernas. Crédito:Georgia Tech / LaChance, Berens, Tanoeiro, Callahan

    p Um grão de sal de dados

    p Também, a melhoria ao longo de milênios nas bases da saúde genética vista na análise de genes selecionados de 147 ancestrais se destaca tão claramente que os pesquisadores tiveram que se perguntar se a reversão no padrão nos últimos séculos, que parece tão inconsistente com essa tendência de longo prazo, talvez não seja uma coincidência no conjunto de dados inicial. Os cientistas gostariam de analisar mais conjuntos de dados para se sentirem mais confiantes sobre a aparente reversão.

    p "Gostaríamos de ver mais estudos feitos em amostras retiradas de humanos que viveram de 400 anos atrás até agora, "Cooper disse.

    p Eles também gostariam de fazer mais pesquisas sobre o posicionamento da saúde genética dos antigos em relação aos humanos modernos. “Podemos estar superestimando a saúde genética dos hominíneos anteriores (humanos e primos evolutivos, incluindo neandertais), "Lachance disse, "e podemos precisar mudar as estimativas de riscos de doenças hereditárias para eles, o que significaria que todos eles tinham uma saúde muito pior do que pensamos atualmente. "

    p Até então, os pesquisadores estão analisando com cautela a aparente queda na base genética da saúde nos últimos séculos. Mas isso não muda a observação principal.

    p "A tendência mostra uma clara redução de longo prazo ao longo de milênios nos antigos riscos genéticos para a saúde, "disse Berens, um ex-assistente de pós-doutorado. Visto em gráficos, a melhoria é surpreendente.

    p Mais transtornos psiquiátricos

    p Se a descoberta inicial da reversão eventualmente se sustentar, isso significa que as pessoas que viveram na janela do tempo a partir de 2, 000 a 6, 000 anos atrás parecem ter tido, no todo, DNA menos propenso a promover doenças do que fazemos hoje, particularmente para a saúde mental. Nós, modernos, acumulamos probabilidades genéticas muito piores para a depressão, transtorno bipolar, e esquizofrenia.

    p "Parecíamos geneticamente melhores em média para saúde cardiovascular e dentária, "Lachance disse." Mas a cada intervalo de tempo que examinávamos, indivíduos antigos pareciam mais saudáveis ​​para transtornos psiquiátricos, e parecíamos pior. "

    p Adicione a isso um maior potencial para enxaquecas.

    p O Homem de Gelo vem

    p O aprofundamento dos dados leva a perfis genéticos individuais de saúde de ancestrais famosos como o Neandertal de Altai, o denisovano, e "Ötzi", o Homem de Gelo. Ötzi, como nós, era Homo sapiens .

    p Junto com seu coração arriscado, o Iceman provavelmente lutou com intolerância à lactose e alergias. A propensão deles também estava escrita em seu DNA, mas também era uma probabilidade de músculos tensos e invejável equilíbrio, tornando-o um caçador ou guerreiro potencialmente formidável.

    p Com seu arco, recuperado perto de seu cadáver em uma passagem de alta montanha, Ötzi poderia facilmente ter matado uma presa ou inimigo a 100 passos. Mas o arco estava inacabado e desamarrado em um dia fatídico por volta das 3, 300 a.C., deixando o Iceman com pouca defesa contra o arqueiro inimigo que perfurou uma artéria perto de seu ombro esquerdo.

    p O Homem de Gelo provavelmente sangrou até a morte em minutos. Eventualmente, neve o sepultou, e ele ficou congelado no gelo até o derretimento de uma geleira no verão em 1991, que o expôs novamente. Dois alpinistas alemães encontraram seu cadáver mumificado naquele mês de setembro em um cume acima do vale de Ötztal na Áustria, o que deu à imprensa popular material para apelidá-lo de "Ötzi".

    p Farrapos de DNA

    p A condição quase ideal de seus restos mortais, incluindo genéticos, provou ser um tesouro para o estudo científico. Mas Ötzi é uma exceção extraordinária.

    p Usualmente, nua, ossos secos ou fragmentos são tudo o que restou dos antigos hominídeos ou mesmo de pessoas que morreram há um século. "Amostras de DNA antigo podem não conter informações genômicas completas, e isso pode limitar as possibilidades de comparação, então temos que confiar em modelos matemáticos para contabilizar as lacunas, "Berens disse.

    p Coletar e analisar mais amostras de DNA de antigos exigirá um esforço vigoroso de pesquisadores de todas as disciplinas. But added data will give scientists a better idea of where the genetic underpinnings of human health came from, and where they're headed for our great grandchildren.

    p * "Caveman" is a misnomer that stems from human remains and other artifacts being found in caves because they have been better preserved there through the centuries. Strong evidence points to early humans and our evolutionary cousins having lived mostly in open spaces.


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