Um novo estudo desafia a presunção de que todos os grupos falantes do sudeste-bantu são uma única entidade genética.

A família linguística South-Eastern-Bantu (SEB) inclui o isiZulu, isiXhosa, siSwati, Xitsonga, Tshivenda, Sepedi, Sesotho e Setswana.

Quase 80% dos sul-africanos falam uma das línguas da família SEB como primeira língua. Suas origens podem ser rastreadas até os agricultores da África Centro-Ocidental, cujos descendentes nos últimos dois milênios se espalharam ao sul do equador e, finalmente, no sul da África.

Desde então, vários graus de sedentismo [a prática de viver em um lugar por muito tempo], movimentos populacionais e interação com as comunidades Khoe e San, bem como pessoas que falam outros idiomas SEB, acabou gerando o que hoje são línguas distintas da África Austral, como isiZulu, isiXhosa e Sesotho.

Apesar dessas diferenças linguísticas, esses grupos são tratados principalmente como um único grupo em estudos genéticos.

Compreender a diversidade genética em uma população é fundamental para o sucesso dos estudos genéticos de doenças. Se duas populações geneticamente distintas forem tratadas como uma, os métodos normalmente usados ​​para encontrar genes de doenças podem se tornar propensos a erros.

A consideração dessas diferenças genéticas é fundamental para fornecer uma compreensão confiável da genética de doenças complexas, como diabetes e hipertensão, em sul-africanos.

O Dr. Dhriti Sengupta e o Dr. Ananyo Choudhury do Instituto Sydney Brenner de Biociência Molecular (SBIMB) da Wits University foram os principais autores do artigo publicado em Nature Communications em 7 de abril de 2021.

O estudo envolveu uma equipe multidisciplinar de geneticistas, bioinformáticos, linguistas, historiadores e arqueólogos da Wits University (Michèle Ramsay, Scott Hazelhurst, Shaun Aron e Gavin Whitelaw), a Universidade do Limpopo, e parceiros na Bélgica, Suécia e Suíça.

"Os falantes de bantu do sudeste têm uma divisão linguística clara - falam mais de nove línguas distintas - e sua geografia é clara:alguns dos grupos são encontrados com mais frequência no norte, alguns no centro, e alguns no sul da África. No entanto, apesar dessas características, os grupos SEB têm sido tratados até agora como uma única entidade genética, "diz Choudhury.

O estudo descobriu que os grupos falantes do SEB são muito diferentes para serem tratados como uma única unidade genética.

"Então, se você está tratando, diga, Tsonga e Xhosa, como a mesma população - como sempre foi feito até agora - você pode obter um gene completamente errado, implicado em uma doença, "diz Sengupta.

Sobre o estudo

O estudo, intitulado:Subestrutura genética e história demográfica complexa de falantes Bantu da África do Sul com o objetivo de descobrir se os falantes do SEB são de fato uma única entidade genética ou se eles têm diferenças genéticas suficientes para serem agrupados em unidades menores.

Dados genéticos de mais de 5000 participantes que falam oito línguas diferentes da África Austral foram gerados e analisados.

Esses idiomas são isiZulu, isiXhosa, siSwati, Xitsonga, Tshivenda, Sepedi, Sesotho e Setswana.

Os participantes foram recrutados em centros de pesquisa em Soweto, em Gauteng, Agincourt em Mpumalanga, e Dikgale na província de Limpopo.

As diferenças genéticas refletem a geografia, linguagem e história

O estudo detectou grandes variações na contribuição genética dos Khoe e San para os grupos falantes do SEB; alguns grupos receberam muito influxo genético do povo Khoe e San, enquanto outros tiveram muito pouca troca genética com esses grupos.

Essa variação variou em média de cerca de 2% em Tsonga a mais de 20% em Xhosa e Tswana.

Isso sugere que os grupos falantes de SEB são muito diferentes para serem tratados como uma única unidade genética.

"O estudo mostrou que pode haver erros substanciais na descoberta do gene da doença e na estimativa do risco da doença se as diferenças entre os grupos falantes do Sudeste-Bantu não forem levadas em consideração, "diz Sengupta.

Os dados genéticos também mostram grandes diferenças na história desses grupos nos últimos 1000 anos. Descobriu-se que as trocas genéticas ocorreram em diferentes momentos, sugerindo uma jornada única de cada grupo através da paisagem da África Austral durante o último milênio.

Essas diferenças genéticas são fortes o suficiente para impactar os resultados da pesquisa genética biomédica.

Sengupta enfatiza, Contudo, que as identidades etnolinguísticas são complexas e alertam contra a extrapolação de conclusões amplas a partir das descobertas a respeito das diferenças genéticas.

"Embora os dados genéticos mostrem diferenças [separação] entre os grupos, havia também uma quantidade substancial de sobreposição [similaridade]. Portanto, embora as descobertas sobre as diferenças possam ter um grande valor do ponto de vista da pesquisa, eles não devem ser generalizados, " ela diz.

Um projeto genético para a saúde futura

Uma abordagem comum para identificar se uma variante genética causa ou predispõe a uma doença é pegar um conjunto de indivíduos com uma doença (por exemplo, hipertensão ou diabetes) e outro conjunto de indivíduos saudáveis ​​sem a doença, e então compare a ocorrência de muitas variantes genéticas nos dois conjuntos.

Se uma variante mostra uma diferença de frequência notável entre os dois conjuntos, presume-se que a variante genética pode estar associada à doença.

"Contudo, essa abordagem depende inteiramente da suposição subjacente de que os dois grupos consistem em indivíduos geneticamente semelhantes. Um dos principais destaques de nosso estudo é a observação de que falantes de bantu de duas regiões geográficas - ou dois grupos etnolingüísticos - não podem ser tratados como se fossem os mesmos quando se trata de estudos genéticos de doenças, "diz Choudhury.

Estudos futuros, especialmente aqueles que testam um pequeno número de variantes, precisam ter mais nuances e ter uma representação etnolinguística e geográfica equilibrada, ele diz.

Este estudo é o segundo estudo de referência na genética de populações africanas, publicado nos últimos seis meses, liderado por pesquisadores do Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience na Faculdade de Ciências da Saúde da Wits University.

Professora Michèle Ramsay, diretor da SBIMB e autor correspondente do estudo, diz:"A análise aprofundada de vários grandes conjuntos de dados genéticos africanos apenas começou. Estamos ansiosos para minerar esses conjuntos de dados para fornecer novos insights sobre histórias populacionais chave e a genética de doenças complexas na África."