p Durante a maior parte de nossa história evolutiva - na maior parte do tempo que os humanos anatomicamente modernos estiveram na Terra - compartilhamos o planeta com outras espécies de humanos. Só foi nos últimos 30, 000 anos, o mero piscar de um olho evolucionário, que os humanos modernos ocuparam o planeta como o único representante da linhagem dos hominídeos. p Mas carregamos evidências dessas outras espécies conosco. Espreitando em nosso genoma estão vestígios de material genético de uma variedade de humanos antigos que não existem mais. Esses traços revelam uma longa história de mistura, como nossos ancestrais diretos encontraram - e se acasalaram com - humanos arcaicos. À medida que usamos tecnologias cada vez mais complexas para estudar essas conexões genéticas, estamos aprendendo não apenas sobre esses humanos extintos, mas também sobre o panorama geral de como evoluímos como espécie.

p Joshua Akey, professor do Instituto Lewis-Sigler de Genômica Integrativa, está liderando esforços para compreender este quadro mais amplo. Ele chama seu método de pesquisa de arqueologia genética, e está transformando a maneira como aprendemos sobre nosso passado. "Podemos escavar diferentes tipos de humanos, não de sujeira e fósseis, mas diretamente do DNA, " ele disse.

p Combinando sua experiência em biologia e evolução darwiniana com métodos computacionais e estatísticos, Akey estuda as conexões genéticas entre os humanos modernos e duas espécies de hominíneos extintos:os neandertais, os clássicos "homens das cavernas" da paleoantropologia; e denisovanos, um humano arcaico recentemente descoberto. A pesquisa de Akey divulga uma história complexa da mistura dos primeiros humanos, indicativo de vários milênios de movimentos populacionais em todo o globo.

p "Muitas vezes há uma divisão entre os pesquisadores que saem e coletam amostras exóticas e os pesquisadores que fazem teoria realmente criativa e análise de dados, e ele fez ambos, "disse Kelley Harris, um ex-colega de Akey que agora é professor assistente de ciências do genoma na Universidade de Washington.

p Como muitos de nós, Akey há muito tempo está interessado em como a espécie humana evoluiu. "As pessoas querem aprender sobre seu passado, "disse ele." Mas ainda mais do que isso, queremos saber o que significa ser humano. "

p Essa curiosidade acompanhou Akey ao longo de sua escola. Durante seu trabalho de graduação no Centro de Ciências da Saúde da Universidade do Texas em Houston no final da década de 1990, ele observou como os humanos contemporâneos em diferentes partes do mundo eram geneticamente relacionados uns com os outros, e usaram métodos iniciais de sequenciamento de genes para tentar entender essas relações.

p Sequenciadores de genes são dispositivos que determinam a ordem das quatro bases químicas (A, T, C e G) que constituem a molécula de DNA. Ao determinar a ordem dessas bases, analistas podem identificar a informação genética codificada em uma fita de DNA.

p Desde a década de 1990, Contudo, a tecnologia de sequenciamento de genes progrediu dramaticamente. Uma nova tecnologia conhecida como sequenciamento de próxima geração entrou em uso por volta de 2010 e permitiu aos pesquisadores estudar um grande número de sequências genéticas no genoma humano. Demorou 10 anos para sequenciar o primeiro genoma humano, mas essas novas máquinas obtêm dados completos da sequência do genoma de milhares de indivíduos em apenas algumas horas. "Quando a tecnologia de sequenciamento de próxima geração começou a se tornar a força dominante na genética, "Akey disse, "isso mudou completamente o campo inteiro. É difícil exagerar o quão dramática esta tecnologia tem sido."

p A escala dos dados que agora podem ser analisados ​​permitiu aos pesquisadores abordar uma série de novas questões que não seriam possíveis com a tecnologia anterior.

p One of these questions is the relationship between modern humans and archaic humans, such as Neanderthals. Na verdade, this question fostered a vigorous debate about whether modern humans carried genes from Neanderthals. Por muitos anos, the opinions of researchers—both pro and con—ticked back and forth like a metronome.

p Gradually, Contudo, a few researchers—including geneticists Svante Pääbo of the Max Planck Institute in Germany and his colleague Richard (Ed) Green of the University of California-Santa Cruz—began to demonstrate strong evidence that, na verdade, there had been gene flow from Neanderthals to modern humans. In a 2010 paper, these researchers estimated that people of non-African ancestry had about 2% Neanderthal ancestry.

p Neanderthals lived in a wide geographical swath across Europe, the Near East and Central Asia before dying out around 30, 000 anos atrás. They lived alongside anatomically modern humans, who evolved in Africa some 200, 000 anos atrás. The archaeological record shows that Neanderthals were adept at making stone tools and developed a number of physical traits that uniquely adapted them to cold, dark climates, such as broad noses, thick body hair and large eyes.

p Following on the heels of Pääbo and Green's Neanderthal research, Akey and a colleague, Benjamin Vernot, published a paper in Science looking at recovering Neanderthal sequences from the genome of modern humans. Geneticist David Reich of Harvard University published a similar paper in Nature, e, together, the two papers provided the first data employing the modern genome to investigate our link with Neanderthals.

p Using the genetic variation in contemporary populations to learn about things that happened in the past involves scrutinizing the modern human genome for gene sequences that display traits expected to have been inherited from a different type of human. Akey and his colleagues then take those sequences and compare them to the Neanderthal genome, looking for a match.

p Using this technique, Akey has been able to uncover a rich human legacy of genetic interconnections on a scale previously unconceived. As stated, while the available evidence suggests that non-Africans carry about 2% of Neanderthal genes, Africans, who were once believed not to have any connections with Neanderthals, actually have approximately 0.5% Neanderthal genes. Researchers have further discovered that the Neanderthal genome has contributed to several diseases seen in modern human populations, such as diabetes, arthritis and celiac disease. By the same token, some genes inherited from Neanderthals have proven beneficial or neutral, such as genes for hair and skin color, sleep patterns and even mood.

p Akey has also discovered genetic fingerprints that suggest our human ancestry contains species about which we know nothing or very little. The Denisovans are a case in point. An archaic form of human, they coexisted with anatomically modern humans and Neanderthals and interbred with both before going extinct. The first evidence of their existence came in 2008 when a finger bone was discovered in Denisova Cave in the remote Altai Mountains of southern Siberia. At first the bone was assumed to be Neanderthal because the cave contained evidence of these species. Consequentemente, it sat in a museum drawer in Leipzig, Alemanha, for many years before it was analyzed. But when it was, the researchers were dumbfounded. It wasn't a Neanderthal—it was a hitherto unknown type of ancient human. "The Denisovans are the first species ever identified directly from their DNA and not from fossil data, " Akey said.

p Since that time, continued genetic work—much of it conducted by Akey and his colleagues—has established that the closest living relatives of Denisovans are modern Melanesians, the inhabitants of the Melanesian islands of the western Pacific—places such as New Guinea, Vanuatu, the Solomon Islands and Fiji. These populations carry between 4% and 6% of Denisovan genes, though they also carry Neanderthal genes.

p Examples like this highlight one of the main features of our human lineage, Akey said, that admixture has been a defining feature of our history. "Throughout human history there's always been admixture, " Akey said. "Populations split and they come back together."

p While there remains a lot of debate about the Denisovans, Akey believes they most likely were closely related to Neanderthals, perhaps an eastern version who split off from the latter sometime around 300, 000 or 400, 000 anos atrás. Recentemente, genetic analysis of fossils from Denisova Cave has uncovered evidence of an offspring between a Neanderthal woman and a Denisovan male. The offspring was a female who lived approximately 90, 000 anos atrás. By looking at this genetic trail, Akey and other researchers have been able to piece together a fascinating story of human evolution—one that is promising to rewrite our understanding of early human origins.

p But there's so much more to discover, Akey said. "Even though we have sequenced probably 100, 000 genomes already, and we have pretty sophisticated tools for looking at that variation, the more we think about how to interpret genetic variation, the more we find these hidden stories in our DNA, " ele disse.