O projeto do genoma humano analisa o DNA usando uma técnica chamada sequenciamento de DNA .

Especificamente, o projeto utilizou um método chamado sequenciamento de que era o método dominante na época. Este método envolve:

1. Fragmentação: O DNA é quebrado em pedaços menores.
2. Replicação: Cada fragmento é copiado muitas vezes, mas o processo de cópia é interrompido em pontos aleatórios, incorporando nucleotídeos especiais de "dideoxy" que não possuem um grupo hidroxila.
3. Separação: Os fragmentos são separados por tamanho usando eletroforese em gel.
4. Detecção: A sequência de nucleotídeos em cada fragmento é determinada pela ordem em que os nucleotídeos da dideoxi são incorporados.

Enquanto o sequenciamento de Sanger foi o principal método usado no projeto do genoma humano, tecnologias de sequenciamento mais recentes como sequenciamento de próxima geração (NGS) tornaram -se mais prevalentes desde então. Esses métodos permitem sequenciamento de DNA muito mais rápido e eficiente, levando a avanços na medicina personalizada, pesquisa de doenças e análise genética.