Um pseudogene é um gene que se tornou não funcional devido a mutações ou outras alterações genéticas. Os pseudogenes são frequentemente encontrados no genoma junto com suas contrapartes funcionais e podem surgir de eventos de duplicação genética. Ao contrário dos genes funcionais, os pseudogenes não codificam proteínas funcionais e não são expressos. No entanto, eles ainda podem ser encontrados dentro do genoma, e as suas sequências podem fornecer informações valiosas sobre a evolução dos genes e genomas.

Os pseudogenes podem surgir através de vários mecanismos, incluindo:

1. Duplicação e perda de genes: Eventos de duplicação de genes podem resultar em múltiplas cópias de um gene. Com o tempo, uma cópia pode acumular mutações que perturbam a sua função, levando à formação de um pseudogene.

2. Retrotransposição: Alguns pseudogenes originam-se de pseudogenes processados, que são remanescentes de moléculas de RNA transcritas reversamente que foram integradas novamente ao genoma.

3. Mutações genéticas: Mutações diretas dentro de um gene também podem resultar na formação de um pseudogene. Estas mutações podem incluir deleções, inserções ou alterações na sequência de codificação que alteram o produto proteico ou introduzem códons de parada prematuros.

Os pseudogenes podem ter destinos diferentes no genoma. Alguns podem permanecer intactos e evoluir independentemente dos seus homólogos funcionais. Outros podem sofrer decaimento adicional, acumulando mutações adicionais e perdendo a semelhança com o gene funcional. Alguns pseudogenes podem até adquirir novas funções e tornar-se novamente genes funcionais, um processo conhecido como ressurreição genética.

O estudo de pseudogenes pode fornecer informações valiosas sobre a evolução do genoma, incluindo os mecanismos de duplicação, mutação e exclusão de genes. Os pseudogenes também podem ajudar a identificar as relações ancestrais entre os genes e esclarecer a evolução da função dos genes e a complexidade dos sistemas biológicos.