O gene BRCA2 é um gene vital envolvido na reparação de danos no DNA e na manutenção da estabilidade do genoma. Mutações neste gene podem aumentar significativamente o risco de desenvolver certos tipos de câncer, principalmente câncer de mama e de ovário. Veja por que o BRCA2 está associado ao risco de câncer:

1. Função de reparo de DNA :BRCA2 desempenha um papel crucial na reparação de DNA danificado através de um processo chamado recombinação homóloga (HR). HR repara quebras de DNA de fita dupla usando um modelo homólogo, geralmente a cromátide irmã não danificada, como referência para restaurar a sequência danificada.

2. Envolvimento no controle de pontos de verificação do ciclo celular :O BRCA2 também desempenha um papel crítico no controle do ponto de verificação do ciclo celular. Os pontos de verificação do ciclo celular garantem que o DNA danificado seja reparado antes de permitir que a célula progrida para o próximo estágio do ciclo celular. O BRCA2 está envolvido na ativação da resposta do checkpoint e na prevenção da divisão celular quando são detectados danos no DNA.

3. Manutenção da estabilidade do genoma :O BRCA2 está envolvido na manutenção da estabilidade geral do genoma. Ajuda a prevenir rearranjos cromossômicos, deleções e outras alterações genéticas que podem levar ao desenvolvimento do câncer.

4. Mutações levam a proteínas disfuncionais :Mutações no gene BRCA2 podem resultar na produção de uma proteína BRCA2 disfuncional, comprometendo a sua capacidade de desempenhar eficazmente as suas funções essenciais. Isto pode levar a uma acumulação de danos no ADN e ao aumento da instabilidade genómica, aumentando eventualmente o risco de desenvolvimento de cancro.

5. Padrão de herança :As mutações BRCA2 podem ser herdadas de maneira autossômica dominante, o que significa que herdar uma única cópia do gene mutado de qualquer um dos pais é suficiente para conferir um risco aumentado de câncer. Este padrão de herança explica porque certas famílias têm uma maior prevalência de cancro da mama e do ovário.

6. Estimativas de risco de câncer :Mulheres portadoras de uma mutação BRCA2 prejudicial têm um risco estimado ao longo da vida de desenvolver câncer de mama de até 85% e um risco estimado ao longo da vida de desenvolver câncer de ovário de até 40%. Homens com mutações BRCA2 também apresentam risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer, incluindo câncer de mama, próstata e pâncreas.

7. Testes genéticos e medidas preventivas :Ter conhecimento de uma mutação BRCA2 permite que os indivíduos e os seus prestadores de cuidados de saúde tomem medidas proativas para gerir os riscos de cancro associados. Rastreios regulares, cirurgias para redução de riscos e medidas preventivas podem ser implementadas para reduzir a probabilidade de desenvolvimento de cancro ou detectá-lo numa fase precoce e mais tratável.

Em resumo, o BRCA2 está ligado ao risco de cancro devido ao seu papel crítico na reparação de danos no ADN e na manutenção da estabilidade do genoma. Mutações neste gene podem levar à função proteica disfuncional, acumular danos no DNA e aumentar a instabilidade genómica, o que contribui para o risco elevado de desenvolvimento de certos tipos de cancro, particularmente cancro da mama e do ovário. Os testes genéticos para mutações no BRCA2 podem fornecer informações valiosas para indivíduos com histórico familiar desses tipos de câncer, permitindo estratégias personalizadas de gerenciamento de risco.