Um grupo de pesquisadores internacionais descobriu evidências de uma condição genética super rara que dá aos homens um cromossomo X extra, relatando o caso clínico mais antigo da síndrome de Klinefelter até hoje.
A evidência vem de um esqueleto de 1.000 anos de Portugal.

A síndrome de Klinefelter é uma condição genética rara em que os indivíduos nascem com uma cópia extra do cromossomo X, ocorrendo em aproximadamente um em cada 1.000 nascimentos do sexo masculino.

O estudo coordenado pelo Dr. João Teixeira, ARC DECRA Fellow da Australian National University (ANU), reuniu uma equipa multidisciplinar que combinou informação genética, estatística, arqueológica e antropológica para estabelecer um diagnóstico definitivo.

A equipe começou analisando informações genéticas obtidas de um esqueleto encontrado no nordeste de Portugal que havia sido datado por radiocarbono no século 11 por pesquisadores da Universidade de Coimbra, em Portugal.

"Ficamos imediatamente empolgados na primeira vez que analisamos os resultados", disse o Dr. Teixeira. “No entanto, o DNA antigo é frequentemente degradado e de baixa qualidade e abundância, o que significa que inicialmente fomos cautelosos”.

Os pesquisadores dizem que as descobertas ajudarão a estabelecer um registro histórico para a síndrome de Klinefelter, bem como melhorar a compreensão de sua prevalência ao longo da história humana.

"Nossa pesquisa mostra o imenso potencial de combinar diferentes linhas de evidência para estudar o passado humano e a frequência de diferentes condições de saúde ao longo do tempo", disse o Dr. Teixeira.

O professor associado Bastien Llamas, chefe de Antropologia Molecular do Centro Australiano de DNA Antigo, disse:"Nos últimos anos, o DNA antigo ajudou a reescrever a história das populações humanas em todo o mundo. Nosso estudo demonstra que agora é um recurso valioso para a pesquisa biomédica e a crescente campo da medicina evolutiva."

O DNA foi extraído por Ph.D. estudante da Universidade de Adelaide, Xavier Roca-Rada, que disse que "a análise genética foi realizada para mapear computacionalmente os fragmentos de DNA degradados dos cromossomos X e Y para o genoma humano de referência".

Dado o estado bem preservado do espécime, os pesquisadores também conseguiram determinar traços físicos no esqueleto compatíveis com a síndrome de Klinefelter.

"Dado o estado frágil do DNA, desenvolvemos um novo método estatístico que pode levar em conta as características do DNA antigo e nossas observações para confirmar o diagnóstico", disse o Dr. Teixeira.

“Embora o estudo ofereça evidências convincentes para a história genética da síndrome de Klinefelter, nenhuma implicação sociológica pode ser extraída deste diagnóstico”.

Os pesquisadores sugerem que seu novo método para analisar esse esqueleto em particular pode ser aprimorado ainda mais para estudar diferentes anormalidades cromossômicas em outros espécimes arqueológicos, incluindo a síndrome de Down.

O estudo foi publicado no The Lancet . + Explorar mais

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