Em 2023, existem mais de 7.000 doenças genéticas humanas conhecidas. Esses distúrbios são causados ​​por variações ou mutações na sequência de DNA de um indivíduo. Algumas das doenças genéticas mais comuns incluem fibrose cística, doença falciforme, doença de Huntington e síndrome de Down. As doenças genéticas podem ser transmitidas de pais para filhos ou podem ocorrer espontaneamente.