p As coisas dão errado com frequência com nossos genes, e quando eles fazem, é chamado de mutação . As mutações mudam nosso código genético. Nossos genes controlam as instruções para a produção de proteínas em nosso corpo, e sem os corretos, proteínas tão necessárias não podem ser feitas. Portanto, uma mutação que confunde as direções de uma proteína importante pode levar a problemas de saúde. p A maior parte do tempo, nossos genes são capazes de se consertar. O problema é quando o erro não pode ser corrigido e a mutação resulta em uma doença. Isso significa que toda mutação genética persistente está ligada a uma doença? p Certamente, muitos problemas genéticos estão associados a doenças. Contudo, é mais complicado do que apontar o dedo para nossos genes, especialmente porque as mutações são as culpadas. Algumas doenças têm origem direta de uma mutação genética, mas outras são mais complexas - tão complexas que existem várias maneiras pelas quais as doenças genéticas acontecem. Vejamos quatro maneiras diferentes de surgirem as doenças genéticas. p O primeiro tipo de doença genética que exploraremos é a rara doença mitocondrial . As mitocôndrias são responsáveis por alimentar nossas células. Esses chefs tiram a energia de nossa comida e a transformam em algo que nossas células exigentes estão dispostas a usar. As mitocôndrias podem não estar no centro da célula onde ocorre a maior parte de nossa ação genética, mas eles têm um pouco de DNA próprio [fonte:U.S. National Library of Medicine]. Doenças causadas por mutações genéticas em nossas mitocôndrias são referidas, sensivel, como doenças mitocondriais. p Os próximos são doenças cromossômicas . O DNA no centro de nossas células se liga aos pares para formar nossos cromossomos. Recebemos 23 cromossomos de nossa mãe e 23 de nosso pai, para um total de 46. Uma doença cromossômica pode ocorrer quando a sequência de cromossomos não está completa ou está quebrada. Um exemplo de doença cromossômica é a síndrome de Down. Indivíduos com esta síndrome têm uma cópia extra de seu 21º cromossomo, É por isso que às vezes é chamada de Trissomia 21. p Avance para a próxima página para ver os dois últimos - e uma olhada no futuro.
p No último tipo de desordem genética, vamos falar sobre, mais de um gene entra em ação. Doenças genéticas multifatoriais ocorrem quando mais de um gene é afetado por uma mutação genética. Essas mutações podem ser herdadas de nossos pais ou ocorrer em nosso ambiente - por exposição a produtos químicos, por exemplo. Muitas de nossas doenças mais comuns, como diabetes, Doença de Alzheimer e doenças cardíacas, foram rotuladas como doenças genéticas multifatoriais. p Os cânceres também são doenças multifatoriais. Diferentes tipos de câncer são resultado de múltiplas mutações genéticas. Juntos, essas mutações ocultam o projeto crítico necessário para fazer proteínas responsáveis pelo monitoramento do crescimento celular. Como resultado, o crescimento celular fica fora de controle, levando a tumores. p Graças ao mapeamento de nosso código genético e outros avanços na pesquisa, os cientistas estão continuamente fazendo descobertas sobre a conexão entre nossos genes e doenças. Contudo, nem sempre é 100 por cento claro quantas mutações genéticas são culpadas e quanto estamos determinando a prevalência de certas doenças. Caso em questão:obesidade, que é causado por um desequilíbrio entre a entrada de energia (calorias) e a saída de energia. p A obesidade é um resultado direto do nosso meio ambiente, ou a genética está em jogo nessa condição? Embora ainda tenhamos muito que aprender, parece que ambos trabalham juntos para contribuir para a obesidade. Alguns cientistas apontam para a teoria de que a suscetibilidade genética à obesidade vem de ter ancestrais que sobreviveram à fome. Hora extra, os sobreviventes transmitiram a capacidade genética de "segurar com firmeza" a energia alimentar. Isso é uma ótima notícia durante a fome, mas não tão quente em tempos de fartura. Outras teorias apontam não apenas para esta mudança evolutiva, mas também para a possibilidade de que a genética impulsione a capacidade excessiva de armazenamento de gordura de uma pessoa, capacidade diminuída de transformar gorduras em combustível, hábitos alimentares excessivos e falta de atividade física [fonte:Centers for Disease Control and Prevention]. p Quando se trata de obesidade e das contínuas descobertas de como a genética está por trás de nossas doenças, só o tempo irá dizer. Dito isto, em nosso mundo acelerado, pode não demorar muito. Afinal, o Projeto Genoma Humano, um grande esforço dos Institutos Nacionais de Saúde e do Departamento de Energia dos EUA para mapear nossa sequência genética completa, levou apenas 13 anos - 1990 a 2003. Sem dúvida, esta pesquisa está em um cronograma acelerado.