Pode ser extremamente frustrante estar perenemente acordado quando o mundo está dormindo. Para algumas pessoas com problemas crônicos de sono, o problema pode estar em seus genes, especificamente o gene CRY1. Sam Diephuls / Mario Cea Sanchez / Getty p De 9 às 5, tipo de mundo que madrugador pega o verme, ser uma pessoa noturna pode ser uma chatice.
p Alina Patke sabe. Ela passou muitas noites e madrugadas olhando em um microscópio, examinando bancos de dados, tentando determinar por que seus padrões de sono, e aqueles de milhões como ela, são tão diferentes do que é considerado normal.
p Enquanto o resto do mundo dorme, Patke está tentando descobrir por que ela não consegue. p Agora, depois de anos trancando à noite, Patke, pesquisador do Laboratório de Genética da Universidade Rockefeller em Nova York, encontrou uma resposta. Ou pelo menos parte de um. p Em um artigo publicado em março na revista Cell, Patke e seus associados anunciaram a descoberta de uma mutação genética em corujas noturnas que ajuda a explicar por que eles são o que são. A variação está no gene CRY1, que controla nossos ritmos circadianos, o relógio interno que determina quando dormimos e quando acordamos. p Em pessoas com esta variação genética, o início do sono é atrasado cerca de duas a duas horas e meia mais tarde do que aqueles sem a variação. Com efeito, pessoas com a mutação têm um ciclo diário mais longo do que o normal de 24 horas. E isso os tira do ritmo de boa parte do resto do mundo, que ainda espera que eles cheguem ao trabalho ou à escola ao mesmo tempo que todos os outros. p "É como se essas pessoas tivessem jet lag perpétuo, movendo-se para o leste todos os dias, "Michael W. Young, o chefe dos laboratórios da Rockefeller, diz Science Daily. "Pela manhã, eles não estão prontos para a chegada do dia seguinte. " p Essas pessoas não são simples dorminhocos ou preguiçosos sobrenaturalmente. Eles não são de alguma forma culpados por suas vidas um passo atrás. p Está em seus genes. Eles são, quase literalmente, conectado de forma diferente do resto do mundo. p "Quando o encontramos, tínhamos certeza de que seria. Teria sido uma estranha coincidência se não fosse isso, "Patke, o autor principal do artigo, diz ao HowStuffWorks. "Mas mostrando isso, ao invés de apenas pensar, 'Isso é o que deve ser, '... deu muito trabalho. p "É especialmente gratificante. Sempre gostei de ser um cientista e trabalhar neste tópico específico porque é muito pessoal para mim." p Em busca de uma mutação genética p Patke e muitos outros estão nisso há cerca de sete anos. Estudos anteriores de uma mulher de 46 anos com DSPD - distúrbio da fase de sono atrasado, que afeta até 10 por cento da população - apontou para um problema com seu relógio interno, em vez de algo externo. p Após extenso mapeamento de genes na mulher, os cientistas se concentraram em uma variação do CRY1 como um possível culpado. Os pesquisadores coletaram amostras de DNA de alguns membros da família da mulher e encontraram cinco que apresentavam a mesma variação. Todos apresentavam sinais de DSPD ou outros problemas de sono. p Patke, Young e outros pesquisadores mergulharam em bancos de dados genéticos de todo o mundo em busca de variações de CRY1. Eles encontraram dezenas de pessoas na Turquia com a mutação dominante, e descobriu 38 deles com distúrbios do sono. Os cientistas analisaram as famílias desses indivíduos e descobriram que nenhuma das pessoas sem a mutação tinha problemas de sono. p Depois de vasculhar mais bancos de dados, construir modelos e processar mais números, os autores concluíram que uma mutação em CRY1 era de fato responsável por alterar o relógio circadiano e trazer DSPD em seus sujeitos. Eles estimam que 1 em cada 75 pessoas de ascendência europeia não finlandesa tem a mutação. Estudos em outras populações estão em andamento. p Os cientistas relatam que não há uma correlação de 100% entre a mutação e os distúrbios do sono; nem todo mundo que tem a mutação tem DSPD, e muitos com DSPD não têm a mutação. Patke foi testado. Ela, ironicamente, não tem a mutação. p Ainda, agora está claro que essa variação neste único gene - um gene responsável por nos manter em um ritmo diário - tem uma forte correlação com o DSPD e possivelmente outros distúrbios do sono. p Este, em termos decididamente não científicos, é um grande negócio. p "Provavelmente não é uma questão de vida ou morte, "Patke diz, "mas definitivamente existem correlações sobre a qualidade do seu sono e outras comorbidades." p Falta de sono não é brincadeira p De acordo com o National Institutes of Health, distúrbios do sono podem levar a uma série de problemas de saúde, incluindo um risco aumentado de hipertensão, diabetes, obesidade, depressão, ataque cardíaco e derrame. p Os problemas de sono de Patke, como milhões de outros, ainda são amplamente inexplicáveis. As causas básicas podem ser fisiológicas. Eles podem ser psicológicos. Eles podem ser uma combinação. p Para quem fica acordado até tarde, acordar tarde demais e parecer fora de sincronia com o resto do mundo, no entanto, a descoberta de uma mutação genética que pode explicar sua situação - mesmo que os testes não estejam disponíveis ao público - deve ser um alívio. p "Acho que qualquer pessoa que tem esse tipo de problema, eles estariam interessados em saber:não é culpa deles; é apenas como eles são feitos, certo? ", diz Patke." Acho que isso pode fazer a diferença, psicologicamente. " p Isso pode não ser tão satisfatório quanto uma boa noite de sono. Mas é um começo. p Os pesquisadores podem ser contatados sobre oportunidades de participação em estudos de acompanhamento do sono em [email protected] e [email protected]. AGORA ISSO É INTERESSANTE
De acordo com o NIH, cerca de 50-70 milhões de americanos sofrem de distúrbios do sono. Embora muitos vivam uma vida plena e bem-sucedida, outros acham que é uma luta diária. O tratamento para DSPD ajuda muitos. A Fundação Nacional do Sono sugere terapia de luz forte e melatonina, junto com terapia comportamental, como seguir horários regulares para acordar e bloquear a luz do fim da tarde e da noite.
