Os distúrbios genéticos em humanos ocorrem devido a variações ou alterações na sequência do DNA, que é o modelo da informação genética transmitida de pais para filhos. Essas variações podem ser herdadas (transmitidas pelos pais) ou adquiridas (ocorrendo durante a vida de uma pessoa). Aqui estão os principais mecanismos pelos quais surgem doenças genéticas em humanos:

1. Mutações genéticas :

- Mutações genéticas são alterações permanentes na sequência de DNA de um único gene. Eles podem ser espontâneos ou causados ​​por fatores ambientais como radiação ou certos produtos químicos. Mutações podem alterar a função genética, levando a distúrbios genéticos.

- Alguns exemplos de mutações genéticas incluem:
- Mutações absurdas :Causa o término prematuro da síntese protéica, muitas vezes resultando em uma proteína não funcional.
- Mutações Missense :Alterar um único nucleotídeo, resultando na substituição de um aminoácido por outro, o que pode afetar a estrutura e função da proteína.
- Mutações de frameshift :Inserções ou deleções de nucleotídeos que interrompem o quadro de leitura do gene, levando a um produto proteico completamente diferente.

2. Anormalidades cromossômicas :

- As anomalias cromossômicas ocorrem quando há alterações na estrutura ou no número de cromossomos, estruturas que carregam a informação genética.

- Exemplos de anomalias cromossômicas incluem:
- Aneuploidias :Um número anormal de cromossomos, como trissomia (três cópias de um cromossomo) ou monossomia (apenas uma cópia de um cromossomo). A síndrome de Down é um exemplo de aneuploidia causada por uma cópia extra do cromossomo 21.
- Exclusões :Perda de um segmento de um cromossomo, resultando na ausência de genes específicos.
- Duplicações :Cópias extras de um segmento cromossômico, levando ao excesso de certos genes.
- Translocações :Troca de segmentos cromossômicos entre cromossomos não homólogos, causando interrupção dos arranjos genéticos normais.

3. Impressão Genômica :

- A impressão genômica envolve o silenciamento de genes específicos com base no fato de serem herdados da mãe ou do pai.
- O imprinting inadequado pode levar a doenças genéticas, como a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman, que resultam de interrupções no processo de imprinting.

4. Expansões de repetição de trinucleotídeos :

- Certas doenças genéticas são causadas pela expansão de repetições de trinucleotídeos, que são sequências curtas de DNA repetidas várias vezes seguidas.
- Quando essas repetições se expandem além de um certo limite, podem interferir na função genética.
- Exemplos incluem doença de Huntington, síndrome do X frágil e algumas formas de distrofia muscular.

É importante observar que os distúrbios genéticos podem variar em gravidade e nem todas as variações genéticas levam a distúrbios. Algumas variações genéticas podem ter efeitos neutros ou até benéficos. Compreender a base genética das doenças é crucial para o diagnóstico, aconselhamento genético e desenvolvimento de tratamentos ou intervenções.