Novo estudo esclarece como os cromossomos X e Y interagem

Um novo estudo publicado na revista "Cell" esclareceu como os cromossomos X e Y interagem para determinar o sexo em humanos e outros mamíferos. A investigação, conduzida por uma equipa de cientistas da Universidade da Califórnia, Berkeley, fornece novos conhecimentos sobre os mecanismos moleculares que regulam a determinação do sexo e pode ter implicações na compreensão dos distúrbios relacionados com o sexo.

Plano de fundo

Em humanos e outros mamíferos, o sexo é determinado pela presença ou ausência do cromossomo Y. Indivíduos com dois cromossomos X (XX) são do sexo feminino, enquanto indivíduos com um cromossomo X e um cromossomo Y (XY) são do sexo masculino. O cromossomo Y contém um gene chamado SRY (região Y determinante do sexo), que desencadeia o desenvolvimento dos órgãos reprodutivos masculinos durante o desenvolvimento embrionário.

Principais descobertas

O novo estudo identificou uma região até então desconhecida no cromossomo X que desempenha um papel na regulação da expressão do gene SRY no cromossomo Y. Esta região, chamada de "região reguladora de SRY ligada ao X" (XSRY), atua como um interruptor que controla a ativação do SRY.

Quando a região XSRY está ativa, ela se liga a uma proteína chamada Sox9, que então se liga ao gene SRY no cromossomo Y e impede sua expressão. Isso impede o desenvolvimento dos órgãos reprodutivos masculinos e o indivíduo se desenvolve como mulher.

Em contraste, quando a região XSRY está inativa, o Sox9 não consegue se ligar ao gene SRY e o SRY é expresso. Isso desencadeia o desenvolvimento dos órgãos reprodutivos masculinos e o indivíduo se desenvolve como homem.

Implicações

A descoberta da região XSRY e do seu papel na regulação da expressão SRY fornece novos insights sobre os mecanismos moleculares que determinam o sexo em humanos e outros mamíferos. Esta pesquisa pode ter implicações para a compreensão dos distúrbios relacionados ao sexo, como os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS), que são condições nas quais o desenvolvimento dos órgãos reprodutivos é atípico.

Ao compreender a base genética e molecular da determinação do sexo, os cientistas poderão desenvolver novos tratamentos para DDS e outras condições relacionadas com o sexo. As descobertas deste estudo também podem contribuir para uma melhor compreensão da evolução da determinação do sexo em humanos e outras espécies.