Desde o início de 1900, veterinários observaram doença do disco intervertebral - uma causa comum de dor nas costas, paralisia do membro posterior e incapacidade de andar - mais frequentemente em cães com pernas curtas (dachshund, Bulldog francês, e pequinês, para citar alguns.) Mas eles não conseguiam identificar por quê - até agora.

Esta semana, Universidade da Califórnia, Davis, pesquisadores revelam a descoberta de uma mutação genética entre raças que é responsável pela condrodistrofia (o distúrbio esquelético que causa pernas mais curtas e discos intervertebrais anormais) em um estudo publicado no Proceedings of the National Academy of Sciences .

"Cães com doença do disco intervertebral (IVDD) são 50 vezes mais propensos a ter essa mutação; essa é uma correlação incrivelmente forte com a doença do disco, "disse Danika Brannasch, um geneticista veterinário e o autor sênior do artigo. "Ser capaz de identificar a causa dessa condição dolorosa é o primeiro passo para aliviar a dor e o sofrimento dos cães de maior risco."

Amante de cães e criador de tolling retrievers de patos da Nova Escócia, Bannasch há muito é fascinado pelas marcas e formas dos caninos. Como geneticista, ela é levada a entender o que cria essas características físicas. Seu colega, Pete Dickinson, neurologista veterinário da UC Davis, testemunhou com demasiada frequência a correlação de formas únicas e doenças debilitantes na clínica de neurologia.

"IVDD é a condição neurológica mais comum com a qual lidamos na clínica, "Dickinson disse." É a herniação desses discos anormais que pode levar à paralisia nos piores casos. "

O tratamento pode ser bastante caro e proibitivo para alguns.

"A doença custou aos nossos clientes aproximadamente US $ 1,7 milhão no ano passado em casos que foram graves o suficiente para levar à cirurgia, "Dickinson disse." Além da dor e desconforto que causa aos nossos pacientes, é um custo financeiro e emocional enorme para os proprietários. "

A pesquisa genética começou com raças de pernas curtas

Bannasch começou sua pesquisa genética com a raça toller, alguns dos quais também têm pernas mais curtas. Seu laboratório encontrou uma região significativa do genoma no cromossomo 12 que parecia ligada ao crescimento anormal de ossos longos. Quando o grupo procurou outras raças que compartilhavam a sequência de DNA nesta região, eles descobriram que era nas raças condrodistróficas, como os beagles, bassês e spaniels.

Graças a um extenso biorrepositório acumulado no hospital veterinário da UC Davis nos últimos 15 anos, Bannasch e sua equipe foram capazes de observar o DNA de casos com IVDD de uma variedade de raças de cães, que mostrou que a mesma região estava envolvida. A busca pela mutação real exigiu muito trabalho árduo de DVM / Ph.D. estudante Emily Brown, que concluiu sua tese de doutorado com este projeto. Inicialmente, os resultados não foram reveladores. Foi preciso pentear meticulosamente a sequência genética a olho nu para detectar a presença de uma inserção retrógena de FGR4. Uma vez que Bannasch percebeu o que eles haviam descoberto, ela saiu gritando pelo corredor de excitação.

"Foi como procurar uma agulha em um palheiro, "ela disse." Mas eu sabia que estava lá em algum lugar. "

O retrogene FGF4 é uma molécula importante envolvida no desenvolvimento. Quando seu receptor FGF3R sofre mutação, também pode levar ao nanismo em humanos.

A descoberta pode ajudar a reduzir o risco de doenças do disco

"Há muita literatura que aponta a condrodistrofia em cães como um modelo animal emocionante para doenças degenerativas do disco em pessoas, "disse Bannasch, que também detém a cadeira dotada de Maxine Adler em genética. "Agora que sabemos mais sobre por que está ocorrendo, pode torná-lo um modelo animal melhor. "

Ser capaz de identificar cães com essa suscetibilidade genética pode fornecer uma ferramenta valiosa para os proprietários, criadores e veterinários para mitigar o risco de hérnia de disco intervertebral e doença da medula espinhal resultante.

"Eu sou um geneticista, mas também sou um veterinário e ter a capacidade de eliminar uma doença tão dolorosa e debilitante como o IVDD é o resultado mais satisfatório da minha carreira científica, "Bannasch disse." É disso que se trata a pesquisa - reduzir a dor e o sofrimento dos animais. "

"O que precisamos saber agora é a prevalência desse retrógeno em todas essas raças, "Dickinson disse." Sem isso, é difícil estabelecer como começar a reproduzir a doença. Precisamos do máximo de informações possível para fazer um plano e ajudar a melhorar o bem-estar dos cães que sofrem com essa condição. "