Imagem cortesia do UCL Institute of Child Health p Os pais que suspeitam que seu filho pode ter um distúrbio genético contam com uma nova ferramenta no arsenal de diagnóstico de seu médico. Um médico britânico aperfeiçoou uma velha prática de examinar o rosto de uma pessoa para procurar traços provenientes de doenças genéticas.
p É verdade. O formato do seu rosto, junto com certas características faciais, pode ser um sinal de que você sofre de uma doença genética. Até 17, 000 doenças genéticas foram diagnosticadas [fonte:Deccan Herald]. Cerca de 700 desses distúrbios diagnosticados exibem características faciais anormais [fonte:Daily Mail]. Um exemplo clássico é a síndrome de Down do distúrbio genético. Esta condição ocorre quando as crianças herdam uma cópia extra do cromossomo 21, dando a eles 47 cromossomos, em vez dos habituais 46. Os médicos podem diagnosticar facilmente a síndrome de Down devido às características faciais e cranianas únicas a ela associadas. Mas e os distúrbios mais raros?
p O Dr. Peter Hammond criou um programa de computador para facilitar o diagnóstico de algumas dessas doenças raras. O programa fornece um diagnóstico preciso, o que pode ajudar os pais a tomarem melhores decisões sobre o tratamento e aconselhamento genético para seus filhos. p O Dr. Hammond passou os últimos sete anos viajando pelo mundo coletando imagens de pessoas com doenças genéticas e inserindo-as em um banco de dados que compilou. O programa tira fotos de crianças que compartilham uma doença genética, geralmente uma série de 30 a 50, e cria uma imagem composta tridimensional para esse distúrbio. Quando um médico encontra uma suspeita de doença genética que o deixa perplexo, ele pode inserir uma foto de seu paciente no banco de dados de Hammond. O programa examina traços faciais, como a distância entre os olhos e a largura do nariz, e compara traços encontrados na imagem do paciente com os dos compósitos e apresenta possíveis diagnósticos. Como um controle, Hammond também inseriu em seu banco de dados imagens de crianças sem doenças genéticas, criando um composto de uma criança "normal". p Para 30 dos 700 distúrbios faciais característicos, O programa de Hammond oferece cerca de 90 por cento de precisão no diagnóstico. Essas são geralmente as condições mais facilmente reconhecíveis, como a síndrome de Williams. Pessoas que sofrem deste distúrbio genético têm curto, narizes e bocas arrebitados, junto com uma mandíbula pequena e uma testa grande. p A síndrome de Williams é muito rara - alguns estudos dizem que ocorre em um em cada 7, 500 nascimentos, enquanto outros dizem que é um em cada 10, 000 nascimentos [fonte:OMIM]. Mas outras doenças genéticas são ainda mais raras. Para um médico que enfrenta uma condição desconcertante que não encontrou antes, O programa de Hammond oferece uma chance de estreitar o campo. Determinar quais genes estão associados aos diagnósticos possíveis reduz o número de testes necessários para identificar o distúrbio. Isso pode ser importante para pais preocupados que querem saber o que seu filho sofre, já que os testes genéticos podem custar centenas ou milhares de dólares cada [fonte:Science Direct]. p O banco de dados de Hammond já descobriu uma nova característica nos autistas que pode ser usada para diagnosticar o transtorno do espectro do autismo. O programa encontrou um efeito "desequilibrado" em pessoas autistas - o resultado de um lado do cérebro ser maior do que o outro lado. O médico-inventor diz que planeja aprimorar ainda mais seu banco de dados para incluir fatores como raça e gênero [fonte:BBC]. p Embora seu trabalho esteja definitivamente promovendo o campo do diagnóstico médico de doenças genéticas, Na verdade, Hammond está construindo sobre uma base antiga. Continue lendo para saber mais sobre dismorfologia , o estudo das características físicas para diagnosticar distúrbios, bem como aconselhamento genético.
A técnica de imagem por computador do Dr. Hammond baseia-se em uma técnica de diagnóstico estabelecida chamada dismorfologia. Imagem cortesia do UCL Institute of Child Health p o Projeto Genoma Humano completou o mapeamento do sequenciamento genético do DNA humano em 2005. Uma descoberta que a investigação genética de 15 anos revelou é que quase todas as doenças que conhecemos têm algum tipo de fator genético associado a ela [fonte:National Human Genome Research Institute ]
p As doenças podem ser o resultado de um gene variante transmitido pelos pais, uma mutação ocorrendo em um gene, ou um desses dois fatores trabalhando em conjunto com fatores ambientais, como fumar ou hábitos alimentares inadequados. Não é possível para um médico examinar as características físicas externas de um paciente para determinar se ele tem transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) ou insônia. Mas fatores como TDAH e dificuldade para dormir, combinado com um estudo das características físicas, pode ajudar os médicos no diagnóstico de doenças genéticas.
p Este estudo das características físicas é chamado dismorfologia . A dismorfologia é baseada em um conjunto estabelecido de traços físicos médios. Usando essas pedras de toque, os médicos podem determinar se um paciente está exibindo as características físicas associadas a um distúrbio genético. Por exemplo, espera-se que as fendas dos olhos sejam horizontais. Dependendo da orientação horizontal das fendas dos olhos de um paciente, diga para baixo em direção ao nariz, um médico pode ter uma boa ideia do tipo de distúrbio com o qual está lidando. p Outras medidas que são examinadas em dismorfologia e foram consideradas no banco de dados composto de Hammond incluem a distância entre os olhos, a largura da ponte do nariz, o tamanho do queixo e o comprimento da testa. p Embora os programas e a dismorfologia de Hammond possam ajudar a diagnosticar doenças genéticas usando características faciais, ambos são úteis somente depois que a pessoa já começou a se desenvolver fisicamente. Existem apenas algumas doenças genéticas que podem ser tratadas - geralmente por meio de terapia medicamentosa. Alguns distúrbios genéticos que exibem características faciais também vêm com outros, problemas internos. Pessoas com síndrome de Williams, por exemplo, geralmente também tem problemas cardíacos. Um diagnóstico rápido por meio do programa de Hammond pode garantir que essas condições menos óbvias sejam abordadas e tratadas mais cedo do que tarde. p A genética também produziu outro campo, aconselhamento genético, que visa prevenir doenças genéticas. Por meio do aconselhamento genético, os pais que têm ou são portadores de doenças genéticas podem determinar a probabilidade de transmitirem a mutação aos filhos. p Além de ser dominante, genes podem ser recessivos, o que significa que defeitos em sua estrutura que podem levar a doenças genéticas não aparecem na pessoa que os carrega. Uma vez que eles são repassados, Contudo, algumas circunstâncias - como sexo ou um parceiro que envia outra cópia do gene recessivo - podem fazer com que o gene se torne dominante, aparecendo nas crianças. Nesse sentido, o aconselhamento genético pode ser uma boa ideia para todos os pais. É recomendado mais fortemente para pais que sofrem de uma doença genética, que já produziram crianças com uma doença genética, ou cônjuges em um casamento consangüíneo - um casamento entre parentes consangüíneos. p Embora o banco de dados de Hammond e a dismorfologia em geral sejam de natureza benigna, o aconselhamento genético tem o potencial de se tornar uma ladeira escorregadia. Enquanto os pais que adquirem conhecimento sobre seus próprios genes e o potencial de seus genes para produzir descendentes saudáveis podem tomar decisões mais bem informadas sobre a reprodução, levado ao extremo, abordagens de aconselhamento genético eugenia - a busca para aperfeiçoar a raça humana, eliminando traços indesejáveis. p Para mais informações, incluindo artigos relacionados do HowStuffWorks, visite a próxima página.
