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    Novo olhar sobre o DNA arcaico reescreve a história da evolução humana

    Essas árvores populacionais com árvores de genes embutidos mostram como as mutações podem gerar padrões de sítios de nucleotídeos. As quatro pontas dos ramos de cada árvore gênica representam amostras genéticas de quatro populações:africanos modernos, eurasianos modernos, Neandertais, e Denisovans. Na árvore da esquerda, a mutação (mostrada em azul) é compartilhada pelo eurasiano, Genomas de Neandertal e Denisovan. Na árvore certa, a mutação (mostrada em vermelho) é compartilhada pelos genomas da Eurásia e do Neandertal. Crédito:Alan Rogers, Universidade de Utah

    Centenas de milhares de anos atrás, os ancestrais dos humanos modernos divergiram de uma linhagem arcaica que deu origem aos neandertais e denisovanos. No entanto, as relações evolutivas entre esses grupos permanecem obscuras.

    Uma equipe liderada pela Universidade de Utah desenvolveu um novo método para analisar dados de sequência de DNA para reconstruir a história inicial das populações humanas arcaicas. Eles revelaram uma história evolutiva que contradiz a sabedoria convencional sobre os humanos modernos, Neandertais e Denisovanos.

    O estudo descobriu que a linhagem Neandertal-Denisovan quase foi extinta após se separar dos humanos modernos. Apenas 300 gerações depois, Neandertais e denisovanos divergiram uns dos outros por volta de 744, 000 anos atrás. Então, a população Neandertal global cresceu para dezenas de milhares de indivíduos que vivem em áreas fragmentadas, populações isoladas espalhadas pela Eurásia.

    "Esta hipótese é contra a sabedoria convencional, mas faz mais sentido do que a sabedoria convencional ", disse Alan Rogers, professora do Departamento de Antropologia e autora principal do estudo que será publicado online em 7 de agosto, 2017 na Proceedings of the National Academy of Sciences .

    Uma história evolutiva diferente

    Com apenas amostras limitadas de fragmentos fósseis, antropólogos montam a história da evolução humana usando genética e estatística.

    As estimativas anteriores do tamanho da população de Neandertal são muito pequenas - cerca de 1, 000 indivíduos. Contudo, um estudo de 2015 mostrou que essas estimativas subrepresentam o número de indivíduos se a população de Neandertal fosse subdividida em isolada, grupos regionais. A equipe de Utah sugere que isso explica a discrepância entre as estimativas anteriores e sua própria estimativa muito maior do tamanho da população de Neandertais.

    "Olhando para os dados que mostram como tudo estava relacionado, o modelo não estava prevendo os padrões genéticos que estávamos vendo, "disse Ryan Bohlender, pós-doutorado no M. D. Anderson Cancer Center da University of Texas, e coautor do estudo. "Precisávamos de um modelo diferente e, Portanto, uma história evolutiva diferente. "

    A equipe desenvolveu um método estatístico aprimorado, chamado legofit, que é responsável por várias populações no pool genético. Eles estimaram a porcentagem de genes de Neandertal que fluem para as populações modernas da Eurásia, a data em que as populações arcaicas divergiram umas das outras, e seus tamanhos populacionais.

    Uma história familiar no DNA

    O genoma humano tem cerca de 3,5 bilhões de locais de nucleotídeos. Hora extra, genes em certos locais podem sofrer mutação. Se um pai passa essa mutação para seus filhos, que passam para seus filhos, e assim por diante, essa mutação atua como um selo familiar estampado no DNA.

    Os cientistas usam essas mutações para juntar as peças da história evolutiva de centenas de milhares de anos no passado. Ao pesquisar mutações genéticas compartilhadas ao longo dos locais de nucleotídeos de várias populações humanas, os cientistas podem estimar quando os grupos divergiram, e os tamanhos das populações que contribuem para o pool genético.

    "Você está tentando encontrar uma impressão digital desses humanos antigos em outras populações. É uma pequena porcentagem do genoma, mas está aí, "disse Rogers.

    Eles compararam os genomas de quatro populações humanas:Eurasianos modernos, africanos modernos, Neandertais e Denisovanos. As amostras modernas vieram da Fase I do projeto 1000-Genomes e as amostras arcaicas vieram do Instituto Max Planck de Antropologia Evolucionária. A equipe de Utah analisou alguns milhões de locais de nucleotídeos que compartilhavam uma mutação genética em dois ou três grupos humanos, e estabeleceram 10 padrões de locais de nucleotídeos distintos.

    Contra a sabedoria convencional

    O novo método confirmou estimativas anteriores de que os eurasianos modernos compartilham cerca de 2% do DNA do Neandertal. Contudo, outras descobertas questionaram as teorias estabelecidas.

    A análise revelou que 20 por cento dos sítios de nucleotídeos exibiam uma mutação compartilhada apenas por Neandertais e Denisovanos, um carimbo de data / hora genético marcando o tempo antes de os grupos arcaicos divergirem. A equipe calculou que Neandertais e Denisovanos se separaram cerca de 744, 000 anos atrás, muito antes de qualquer outra estimativa da divisão.

    "Se Neandertais e Denisovanos se separaram mais tarde, então deve haver mais locais nos quais a mutação está presente nas duas amostras arcaicas, mas está ausente nas amostras modernas, "disse Rogers.

    A análise também questionou se a população de Neandertal tinha apenas 1, 000 indivíduos. Existem algumas evidências para isso; O DNA de Neandertal contém mutações que geralmente ocorrem em pequenas populações com pouca diversidade genética.

    Contudo, Os restos mortais de Neandertal encontrados em vários locais são geneticamente diferentes uns dos outros. Isso apóia a conclusão do estudo de que os neandertais regionais eram provavelmente pequenos grupos de indivíduos, o que explica as mutações prejudiciais, enquanto a população global era bastante grande.

    "A ideia é que existem esses pequenos, populações geograficamente isoladas, como ilhas, que às vezes interagem, mas é uma pena ir de uma ilha para outra. Então, eles tendem a ficar com suas próprias populações, "disse Bohlender.

    Sua análise revelou que os Neandertais cresceram para dezenas de milhares de indivíduos que vivem em áreas fragmentadas, populações isoladas.

    "Há um rico registro fóssil de Neandertal. Existem muitos locais de Neandertal, "disse Rogers." É difícil imaginar que haveria tantos deles se houvesse apenas um, 000 pessoas em todo o mundo. "

    Rogers está animado para aplicar o novo método em outros contextos.

    "Até certo ponto, esta é uma prova de conceito de que o método pode funcionar. Isso é emocionante, "disse Rogers." Temos uma capacidade notável de estimar coisas com alta precisão, muito mais longe no passado do que qualquer um pode imaginar. "

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