As doenças genéticas são bastante comuns hoje, com mais de um em cada 25 filhos nascendo com um. Mas a história evolutiva de tais condições é misteriosa. Quais doenças genéticas eram comuns em nossos ancestrais e por quê? E eles ainda existem?

Agora, meu colega e eu descobrimos a primeira condição genética comum conhecida na evolução humana - em uma espécie de 2 milhões de anos chamada Paranthropus robustus . Esta espécie freqüentemente apresentava defeitos dentais graves, chamada hipoplasia de esmalte, causada pela condição amelogênese imperfeita - com muitos dentes completamente cobertos por pequenas cavidades circulares que lhes dão a aparência de uma bola de golfe.

Restos de P. robustus foram encontrados em abundância em várias cavernas sul-africanas, todos situados no "berço da humanidade", cerca de 50 km a noroeste de Joanesburgo. A maioria das amostras são fragmentos isolados de dente e mandíbula, mas também existem alguns crânios e ossos magnificamente preservados de outras partes do corpo.

O gênero Paranthropus como um todo foram membros notáveis ​​da árvore genealógica humana. Os indivíduos tinham dentes traseiros extremamente grandes, bem como mandíbulas e bochechas enormes - características que se acredita terem evoluído para que pudessem lidar com uma dieta rica em vegetação resistente e fibrosa. Alguns indivíduos até tinham "cristas sagitais, "uma crista de osso ao longo da linha média do topo do crânio, pensado ter evoluído para ancorar seus extraordinários músculos da mandíbula.

As condições genéticas raramente são identificadas no registro fóssil por várias razões. Assim que passarmos dos 50, 000 anos ou mais atrás, torna-se muito difícil obter amostras de DNA de espécimes. Isso ocorre devido à degradação do DNA e contaminação ao longo do tempo. Se você não pode obter DNA, então você tem que confiar em marcadores deixados em ossos e dentes, o que limita significativamente os tipos de condições genéticas que você pode identificar.

A frequência de condições genéticas específicas varia entre as espécies e populações, e alguns podem ser particularmente prevalentes em certos grupos. Graças a uma amostra cada vez maior de restos arqueológicos de hominídeos (humanos e nossos parentes fósseis próximos), algumas condições genéticas podem, no entanto, aparecer se a condição for prevalente.

Evolução rápida

Em nosso novo estudo, publicado no Journal of Human Evolution , relatamos o exemplo mais antigo de um grupo com ocorrência significativamente maior de uma condição genética do que ocorre nas pessoas hoje. A amelogênese imperfeita afeta apenas cerca de um em 1, 000 pessoas agora, ao passo que cerca de 1 em cada 3 indivíduos de P. robustus sofriam disso.

De várias centenas de dentes de P. robustus, mais da metade dos molares bebês (dentes posteriores) tinham defeitos de corrosão, assim como um quarto dos molares adultos. Também há evidências que sugerem que outras espécies pertencentes a este enorme gênero de mandíbulas (Paranthropus) eram propensas a esta condição genética.

A condição teria um impacto significativo na dieta e no comportamento, uma vez que tais defeitos no esmalte podem levar a desgaste dentário extremo e cáries dentárias. Isso provavelmente explica parcialmente a taxa surpreendentemente alta de doenças dentárias encontradas em dentes de P. robustus, uma vez que os orifícios permitem a formação de cáries dentárias. Hoje, devido ao atendimento odontológico avançado, amelogênese imperfeita costuma ser um problema cosmético.

Isso levanta a questão, se esta condição teve consequências negativas para o indivíduo, por que a evolução por meio da seleção natural permitiu que ele persistisse tão comumente por mais de um milhão de anos?

A resposta provavelmente remonta à evolução de molares extremamente grandes em Paranthropus em um curto período de tempo. A pressão sobre esse grupo para aumentar o tamanho dos dentes posteriores foi claramente forte e levou a mudanças genéticas significativas. Este processo pode ter levado à instabilidade em genes cruciais, ou teve efeitos colaterais em outras características que compartilham esses mesmos genes, chamada de pleiotropia.

Por exemplo, o gene ENAM está associado à variação nas propriedades do dente, como a espessura do esmalte. Mutações nesse mesmo gene são responsáveis ​​por muitos tipos de amelogênese imperfeita. Portanto, mudanças genéticas ligadas à evolução do esmalte espesso e grandes dentes posteriores em Paranthropus, durante um curto período, pode ter criado efeitos indiretos em genes como ENAM, levando a altas taxas de defeitos de corrosão.

Claramente, essa troca valeu a pena, uma vez que este grupo de hominídeos era comum na África, e até mesmo sobreviveu ao lado de primeiros membros de nosso próprio gênero, Homo, por centenas de milhares de anos. A história de Paranthropus fica cada vez mais interessante, e, com mais achados e descobertas, será possível compreender melhor o modo de vida desses membros marcantes de nossa árvore genealógica.

Esta pesquisa também ajuda em nossa busca para entender a história das doenças genéticas, e esses fósseis podem fornecer mais informações sobre as causas da amelogênese imperfeita nos humanos de hoje. Mais amplamente, condições genéticas raramente são pesquisadas em nossos ancestrais fósseis e parentes, e com grandes avanços nos estudos de DNA, bem como mais fósseis, não demorará muito para que outras condições genéticas raras sejam identificadas.

Este artigo foi republicado de The Conversation sob uma licença Creative Commons. Leia o artigo original.