Espinha dorsal do DNA
A descoberta da espinha dorsal do ADN começou em 1867, quando Friedrich Miescher observou que as células continham um elevado teor de fósforo e uma substância resistente à digestão de proteínas. Pesquisas subsequentes revelaram que a estrutura açúcar-fosfato é composta por grupos fosfato e açúcares desoxirribose, formando a estrutura estrutural da escada.
Estrutura da Dupla Hélice
O modelo histórico de James Watson e Francis Crick, de 1953, descreveu o ADN como uma dupla hélice destra, com as estruturas açúcar-fosfato no exterior e as bases azotadas empilhadas no interior. Cada nucleotídeo compreende um fosfato, uma desoxirribose e uma base.
Composição dos Degraus
Os degraus são construídos a partir de quatro bases nitrogenadas:adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). As descobertas de Erwin Chargaff em 1950 mostraram que A emparelha com T e G emparelha com C em quantidades iguais, um princípio agora conhecido como regras de Chargaff.
Regras básicas de emparelhamento
A adenina forma duas ligações de hidrogênio com a timina, enquanto a guanina forma três ligações de hidrogênio com a citosina. Esses pares complementares mantêm as duas cadeias alinhadas e mantêm um comprimento de degrau uniforme, permitindo uma replicação precisa.
Replicação de DNA
O DNA humano contém cerca de 60% de pares A – T e 40% de pares G – C, com cerca de 3 bilhões de pares de bases por cromossomo. Durante a replicação, a helicase desenrola a dupla hélice e a DNA polimerase sintetiza novas fitas em fragmentos curtos de 50 nucleotídeos. A fidelidade do emparelhamento de bases resulta em uma baixa taxa de erro.
Divisão Celular:Mitose e Meiose
Durante a mitose, todo o genoma é duplicado, garantindo que cada célula filha receba um complemento de DNA idêntico. A meiose, por outro lado, reduz pela metade o número de cromossomos para produzir gametas; a fertilização restaura todo o complemento do zigoto.
Mutações genéticas
Erros de replicação podem levar a mutações, classificadas como substituições, inserções, exclusões ou mudanças de quadro. Como a sequência de bases dita as instruções genéticas, as mutações frameshift podem alterar profundamente a síntese protéica.