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Olhos castanhos, olhos azuis, cabelos escuros, cabelos claros, altura imponente ou baixa estatura – as características visíveis que nos diferenciam são codificadas por genes, trechos específicos de DNA que ditam como nossos corpos se desenvolvem e funcionam.

TL;DR

As quatro bases químicas do DNA – adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C) – emparelham-se num padrão preciso para formar uma escada de dupla hélice. A ordem dessas bases em cada gene determina as proteínas que a célula produz, e as pequenas variações (alelos) entre os indivíduos são responsáveis ​​pela maior parte da diversidade humana.

O que é DNA?

O núcleo de cada célula abriga o genoma humano, um modelo molecular codificado em ácido desoxirribonucléico (DNA). O ADN é uma estrutura de açúcar-fosfato interligada com quatro bases azotadas que emparelham especificamente:A com T e G com C. Este emparelhamento de bases complementar dá ao ADN a sua icónica estrutura de dupla hélice e permite-lhe armazenar grandes quantidades de informação genética num formato compacto e estável.

O que é um gene?

Um gene é um segmento definido de DNA que contém as instruções para a construção de uma proteína. Os humanos herdam uma cópia de cada gene de cada pai, resultando em dois alelos por gene. Notavelmente, mais de 99% dos cerca de 20.000 a 25.000 genes do genoma humano são idênticos em todas as pessoas. Os restantes <1% – as variantes alélicas – introduzem diferenças sutis que moldam características individuais. Os tamanhos dos genes variam amplamente, de algumas centenas de bases a mais de dois milhões de bases para os maiores genes humanos.

Do DNA à proteína

O dogma central da biologia molecular descreve o fluxo de informação genética:o DNA é transcrito em RNA mensageiro (mRNA), que é então traduzido em proteínas. Durante a transcrição, a dupla hélice do DNA se desenrola e a RNA polimerase sintetiza uma fita complementar de mRNA. O mRNA sai do núcleo e é lido pelos ribossomos no citoplasma. Cada sequência de três bases (códon) no mRNA especifica um aminoácido, e o ribossomo liga esses aminoácidos em cadeias polipeptídicas. Após o dobramento, o polipeptídeo torna-se uma proteína funcional que desempenha papéis críticos na estrutura, função e regulação do corpo.