O distúrbio genético recessivo que você está descrevendo é fibrose cística (CF) .

Aqui está o porquê:

* recessivo: A FC é causada por mutações em ambas as cópias do gene CFTR, o que significa que um indivíduo deve herdar uma cópia defeituosa de cada pai para desenvolver a doença.
* captação de íons de cloreto: O gene CFTR codifica uma proteína que atua como um canal para os íons cloreto se moverem através das membranas celulares. Em indivíduos com FC, esse canal está com defeito, levando a problemas com o transporte de cloreto.
* desequilíbrio osmótico: A incapacidade de transportar íons cloreto interrompe adequadamente o equilíbrio de fluidos e eletrólitos nas células, particularmente nos pulmões, pâncreas e sistema digestivo. Esse desequilíbrio leva a um acúmulo de muco grosso e pegajoso.
* Excesso de produção de muco: O equilíbrio do fluido interrompido faz com que o muco produzido por esses órgãos se torne anormalmente espesso e pegajoso. Esse muco pode entupir as vias aéreas, bloquear os ductos pancreáticos e interferir na digestão.

Outras informações importantes sobre fibrose cística:

* sintomas: Os sintomas comuns incluem tosse persistente, sibilância, infecções pulmonares frequentes, dificuldade em respirar, pele de sabor salgado, fraco crescimento e problemas digestivos.
* Tratamento : Não há cura para a FC, mas o tratamento se concentra no gerenciamento dos sintomas, na prevenção de complicações e na melhoria da qualidade de vida. Os tratamentos incluem técnicas de depuração das vias aéreas, antibióticos, medicamentos para muco fino, suplementos de enzima pancreática e transplante de pulmão.
* Teste genético: Os testes genéticos podem ser usados para diagnosticar a FC, determinar o status da transportadora e fornecer diagnóstico pré -natal.

Se você tem preocupações com a fibrose cística, é essencial falar com um profissional médico.