O agente causador da doença das células falciformes é uma mutação no gene que codifica a proteína beta-globina .

Aqui está um colapso:

* hemoglobina: Esta é a proteína nos glóbulos vermelhos que carrega oxigênio em todo o corpo. É feito de duas cadeias alfa globinas e duas cadeias de beta globina.
* mutação: Na doença das células falciformes, uma mutação específica ocorre no gene responsável por fazer a cadeia beta-globina. Esta mutação causa uma única alteração de aminoácidos (ácido glutâmico para valina) na proteína beta-globina.
* células vermelhas em forma de foice: Essa alteração de aminoácidos altera a forma da molécula de hemoglobina, fazendo com que ela se agrupe e deforme as glóbulos vermelhos em forma de foice.
* Consequências: Esses glóbulos vermelhos em forma de falcata são rígidos e pegajosos, levando a uma variedade de complicações, incluindo:
* Bloqueio dos vasos sanguíneos: As células falciformes podem entupir os vasos sanguíneos, levando a dor, danos nos órgãos e derrame.
* anemia: As células falciformes são destruídas mais rápido que os glóbulos vermelhos normais, levando à anemia.
* Outros problemas de saúde: A doença das células falciformes também pode levar a outros problemas de saúde, como infecções, crescimento atrasado e problemas de visão.

Nota importante: A doença das células falciformes é uma condição herdada. Ambos os pais devem levar o gene para traço de células falciformes para que seu filho tenha doença falciforme.