A principal ênfase do projeto do genoma humano (HGP) foi para identificar todos os genes no genoma humano e determinar suas seqüências.

Aqui está um colapso dos principais objetivos e seu significado:

* mapeamento e seqüenciamento: O projeto teve como objetivo criar um mapa completo do genoma humano, identificando os locais de todos os genes e a ordem das bases de DNA dentro desses genes. Isso forneceu um plano do código genético humano.
* Entendendo a genética humana: As informações geradas pelo HGP revolucionaram nossa compreensão da genética humana. Ele permitiu aos pesquisadores:
* Identifique genes vinculados a doenças e características específicas.
* Desenvolva novas ferramentas e terapias de diagnóstico.
* Obtenha informações sobre a evolução humana e a diversidade populacional.
* Pesquisa médica avançada: O HGP abriu o caminho para a medicina personalizada, onde os tratamentos são adaptados à composição genética de um indivíduo. Também estimulou o desenvolvimento da terapia genética e outros avanços médicos inovadores.

Enquanto o HGP foi inicialmente focado em sequenciar todo o genoma, seu impacto se estendeu muito além desse objetivo inicial. O legado do projeto reside em sua contribuição para uma compreensão mais profunda da biologia humana e seu potencial para transformar a assistência médica.