A inserção ou exclusão de nucleotídeos no DNA pode causar uma variedade de mudanças genéticas, incluindo:
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mutações em quadros: São mutações que mudam a estrutura de leitura de um gene, levando à produção de uma proteína não funcional. Isso acontece quando o número de nucleotídeos inseridos ou excluídos não é um múltiplo de três.
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Inserções ou deleções no quadro: Essas mutações adicionam ou removem aminoácidos de uma proteína, mas não alteram o quadro de leitura. Eles podem afetar a função da proteína, dependendo da localização e da natureza da mudança.
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mutações não codificantes: Inserções ou deleções em regiões não codificantes de DNA podem afetar a regulação gênica, levando a alterações na expressão gênica.
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mutações no local de emenda: Inserções ou deleções próximas aos locais de emenda de um gene podem interromper o processo de emenda, levando à produção de uma proteína anormal.
Aqui está um colapso de como essas mutações ocorrem: *
Inserção: Um nucleotídeo extra ou vários nucleotídeos são adicionados à sequência de DNA.
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deleção: Um ou mais nucleotídeos são removidos da sequência de DNA.
Consequências dessas mutações: *
Doença: Muitas doenças genéticas são causadas por mudanças em quadros ou mutações no quadro, afetando a função proteica e levando a vários problemas de saúde.
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Alterações evolutivas: Essas mutações podem fornecer a matéria -prima para a evolução, introduzindo variações genéticas que podem ser selecionadas a favor ou contra.
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câncer: Algumas inserções ou deleções podem contribuir para o desenvolvimento do câncer, ativando oncogenes ou inativando genes supressores de tumores.
Exemplos de doenças causadas por inserções ou deleções: *
fibrose cística: Causados por uma exclusão de três nucleotídeos no gene CFTR.
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Duchenne Distrofia Muscular: Causado por uma exclusão no gene da distrofina.
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Doença de Huntington: Causados por uma inserção de CAG se repete no gene da Huntingtin.
É importante lembrar que as consequências de inserções e deleções dependem de muitos fatores, incluindo a localização e o tamanho da mutação, o gene específico afetado e o fundo genético geral do indivíduo.