Uma mudança em uma sequência de DNA que afeta a informação genética é chamada de mutação . Mutações podem ser causadas por vários fatores, incluindo:

* erros durante a replicação do DNA: O DNA polimerase, a enzima que copia o DNA, às vezes pode cometer erros, inserindo o nucleotídeo errado.
* Exposição a mutagênicos: Fatores ambientais como radiação, produtos químicos e vírus podem danificar o DNA e levar a mutações.
* mutações espontâneas: Isso acontece aleatoriamente, mesmo na ausência de mutagênicos, devido à instabilidade inerente ao DNA.

Mutações podem ser classificadas por seu efeito na sequência de DNA:

* Mutações pontuais: Essas são alterações em um único nucleotídeo e podem ser categorizadas ainda mais como:
* Substituição: Um nucleotídeo é substituído por outro.
* Inserção: Um ou mais nucleotídeos são adicionados à sequência.
* deleção: Um ou mais nucleotídeos são removidos da sequência.
* mutações cromossômicas: São mudanças em larga escala que afetam a estrutura dos cromossomos, incluindo:
* Excluências : Uma parte de um cromossomo é perdida.
* duplicações: Uma parte de um cromossomo é copiada.
* inversões: Uma porção de um cromossomo é invertida.
* translocações: Uma parte de um cromossomo é movida para outro cromossomo.

As consequências de uma mutação podem variar dependendo do local e do tipo de alteração:

* mutações silenciosas: Essas mutações não alteram a sequência de aminoácidos da proteína, portanto não afetam o organismo.
* Mutações Missense: Essas mutações alteram a sequência de aminoácidos da proteína, que pode alterar sua função.
* mutações absurdas: Essas mutações introduzem um códon de parada prematuro, resultando em uma proteína truncada e geralmente não funcional.
* mutações em quadros: Essas mutações causam uma mudança no quadro de leitura da sequência de DNA, que pode alterar toda a sequência de aminoácidos a jusante da mutação.

Mutações podem ser benéficas, prejudiciais ou neutras. Mutações benéficas podem levar a novas características que ajudam um organismo a sobreviver e se reproduzir. Mutações nocivas podem causar distúrbios e doenças genéticas. Mutações neutras não têm efeito perceptível no organismo.

O estudo das mutações é essencial para entender a evolução, a doença e a genética humana.