Um indivíduo heterozigoto que possui um alelo para uma doença, mas não é afetado por ela, é conhecido como portador. Os portadores têm uma cópia do alelo normal e uma cópia do alelo causador da doença para uma condição genética específica. Embora não apresentem sintomas ou desenvolvam a doença, eles ainda podem transmitir o alelo causador da doença aos seus descendentes.

Quando um portador acasala com outro indivíduo, há 50% de chance de transmitir o alelo da doença aos filhos. Se o outro indivíduo também for portador da mesma doença, há um risco de 25% de que seus descendentes herdem ambas as cópias do alelo da doença e desenvolvam a doença.

O status de portador é frequentemente identificado por meio de testes genéticos, principalmente quando há histórico familiar conhecido de doença genética. O aconselhamento genético pode ser benéfico para indivíduos identificados como portadores, para compreender os riscos e implicações de transmitir o alelo da doença aos seus descendentes.