O material genético das células eucarióticas é enrolado firmemente em feixes lineares chamados cromossomos. Alterações genéticas são herdadas dos pais ou ocorrem de novo, o que significa que uma nova variante aparece durante a formação celular reprodutiva ou no desenvolvimento embrionário.
Anormalidades cromossômicas também podem ocorrer em células não reprodutivas em qualquer estágio da vida
Definição de cromossomos
Os cromossomos são feixes de informações genéticas compostas por DNA molecular envolvido em proteínas. Genes e variantes gênicas (alelos em) controlam a síntese protéica e a atividade celular. Os cromossomos segregam durante a mitose assexuada e em processos reprodutivos sexuais como a meiose. Os cromossomos se condensam quando a célula se divide para impedir que as cadeias de DNA se enrolem, se quebrem ou se separem parcialmente.
Cada organismo possui uma quantidade específica de cromossomos, geralmente em pares homólogos. Incluindo os cromossomos sexuais (cromossomos X e Y), os humanos têm um total de 46 cromossomos: um par de 23 cromossomos herdados da mãe e o outro par de 23 do pai. Os cães têm 39 pares de cromossomos, uma planta de arroz tem 12 pares e as moscas da fruta têm quatro pares.
Anormalidades cromossômicas Definição
Anormalidades cromossômicas são alterações no número ou estrutura dos cromossomos - que pode levar a defeitos congênitos ou outros distúrbios de saúde. Pequenas alterações nos genes nos cromossomos podem produzir novas características, como garras maiores, que podem ser benéficas para a sobrevivência. No entanto, eles também podem ter efeitos prejudiciais. Anormalidades cromossômicas no óvulo fertilizado podem interromper o crescimento celular e desencadear aborto espontâneo. A causa de anormalidades cromossômicas é geralmente atribuível a acidentes durante a replicação do DNA ou divisão celular. Normalmente, qualquer problema é corrigido por enzimas nos pontos de verificação ou a célula em divisão não pode prosseguir para a próxima fase do ciclo celular. Se erros não forem notados ou corrigidos, anormalidades cromossômicas podem causar morte celular, ou as anormalidades podem ser transmitidas para a prole, com conseqüências potencialmente terríveis. Quando os cromossomos não segregam adequadamente, as células podem acabar com cromossomos ausentes ou extras. Anormalidades cromossômicas caracterizadas por um número atípico de cromossomos são chamadas de aneuploidia. Por exemplo, a trissomia 21 (síndrome de Down) é causada por uma cópia extra do cromossomo 21 no óvulo ou espermatozóide. no ovo fertilizado que recebe três cópias do cromossomo 21. A trissomia do mosaico 21 é uma forma rara da síndrome de Down que ocorre após a fertilização. Danos ou alterações na estrutura dos cromossomos também podem levar a problemas de saúde e defeitos congênitos. As funções celulares podem cessar quando grandes segmentos de DNA estão ausentes ou adicionados aos cromossomos. Os testes de anormalidades cromossômicas são opções oferecidas em alguns kits domésticos de testes de DNA. A identificação do status de portador de genes mutados pode ajudar na detecção e tratamento precoces de anormalidades cromossômicas e suas síndromes. Os tipos de anormalidades estruturais incluem:
Causas de anormalidades cromossômicas
Anormalidades cromossômicas numéricas
A trissomia 13 (síndrome de Patau) causa graves deficiências intelectuais e físicas. A trissomia 18 (síndrome de Edwards) é ainda mais grave e pode ameaçar a sobrevivência das crianças. Trissomia X é uma cópia extra do cromossomo X nas células sexuais femininas. A síndrome de Klinefelter acontece quando um homem herda um cromossomo X extra da mãe; a condição XXY às vezes está associada à idade materna avançada.
A monossomia ocorre quando um cromossomo está parcial ou totalmente ausente. Por exemplo, mulheres com síndrome de Turner têm apenas um cromossomo X em vez de dois cromossomos X. A síndrome de Cri du chat resulta da exclusão do braço curto do cromossomo 5.
Anormalidades cromossômicas estruturais
).
