O conceito de um gene causando múltiplas doenças distintas é conhecido como pleiotropia. Ocorre quando uma única mutação genética afeta vários sistemas do corpo, levando a uma série de sintomas ou doenças aparentemente não relacionados. Aqui está um exemplo de como defeitos em um único gene, BRCA1 ou BRCA2, podem causar três doenças humanas distintas e devastadoras:

1. Câncer de mama :Mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama. Eles são considerados cânceres de mama hereditários ou familiares. Mutações herdadas nestes genes perturbam a função normal das proteínas envolvidas na reparação do DNA e na regulação do ciclo celular. Isso pode levar ao crescimento celular descontrolado e ao desenvolvimento de tumores cancerígenos na mama.

2. Câncer de ovário :Semelhante ao câncer de mama, as mutações BRCA1 e BRCA2 erhöhen das Risiko für Eierstockkrebs. Mutações nesses genes podem causar crescimento celular anormal e formação de tumores nos ovários. O câncer de ovário é frequentemente associado a estágios avançados quando diagnosticado devido à falta de sintomas perceptíveis nos estágios iniciais.

3. Pancreatite Hereditária :Alguns indivíduos com mutações BRCA2 podem desenvolver pancreatite hereditária, caracterizada por inflamação e episódios recorrentes de dor no pâncreas. Esta condição pode causar danos permanentes ao pâncreas, afetando sua função na digestão dos alimentos e na regulação da produção de insulina.

É importante observar que nem todos os indivíduos com mutações BRCA1 ou BRCA2 desenvolverão as três doenças. A manifestação e a gravidade específicas da doença podem variar entre os indivíduos com base em modificadores genéticos, fatores ambientais e escolhas de estilo de vida. A compreensão da base genética destas doenças permite testes genéticos direcionados e o desenvolvimento de estratégias de tratamento personalizadas.