Como funcionam as doenças hereditárias

As doenças hereditárias são transmitidas de pais para filhos através dos genes. Os genes são encontrados nos cromossomos, que são estruturas no núcleo das células que contêm a informação genética necessária para construir e manter um organismo. Cada gene contém instruções para produzir uma proteína específica. As proteínas são essenciais para a vida e desempenham um papel em tudo, desde a construção e reparação de tecidos até à regulação do metabolismo.

Alguns genes são essenciais para a vida, enquanto outros não. Se ocorrer uma mutação num gene essencial à vida, o organismo não conseguirá sobreviver. No entanto, se ocorrer uma mutação num gene que não é essencial para a vida, o organismo poderá sobreviver, mas poderá ter uma doença genética.

As doenças genéticas podem ser causadas por vários fatores, incluindo:

* Mutações :Mutações são alterações na sequência do DNA. Podem ser causadas por fatores ambientais, como radiação e produtos químicos, ou podem ocorrer espontaneamente.
* Exclusões :As exclusões ocorrem quando falta uma seção de DNA. Podem ser causadas por fatores ambientais, como radiação e produtos químicos, ou podem ocorrer espontaneamente.
* Inserções :As inserções ocorrem quando uma seção de DNA é adicionada. Podem ser causadas por fatores ambientais, como radiação e produtos químicos, ou podem ocorrer espontaneamente.
* Inversões :Inversões ocorrem quando uma seção de DNA é invertida. Podem ser causadas por fatores ambientais, como radiação e produtos químicos, ou podem ocorrer espontaneamente.

As doenças hereditárias podem ser herdadas de várias maneiras. Alguns são herdados de forma dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene mutado é necessária para causar a doença. Outros são herdados de forma recessiva, o que significa que são necessárias duas cópias do gene mutado para causar a doença.

Algumas doenças hereditárias são causadas por uma mutação genética única, enquanto outras são causadas por mutações em múltiplos genes. Além disso, algumas doenças hereditárias são causadas por uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Exemplos de doenças hereditárias

Existem muitos tipos diferentes de doenças hereditárias, incluindo:

* Fibrose cística :A fibrose cística é uma doença potencialmente fatal que afeta os pulmões, o pâncreas e outros órgãos. É causada por uma mutação no gene CFTR.
* Hemofilia :A hemofilia é um distúrbio hemorrágico causado por uma mutação no gene F8 ou F9.
* Anemia falciforme :A anemia falciforme é uma doença do sangue causada por uma mutação no gene HBB.
* Doença de Huntington :A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa causada por uma mutação no gene HTT.
* Doença de Alzheimer :A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa causada por uma mutação no gene APP, PSEN1 ou PSEN2.

Tratamento para doenças hereditárias

Não há cura para a maioria das doenças hereditárias, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas. As opções de tratamento variam dependendo da doença específica.

Algumas doenças hereditárias podem ser tratadas com medicamentos. Outros podem ser tratados com cirurgia. Algumas doenças hereditárias podem ser controladas com mudanças no estilo de vida, como dieta e exercícios.

Prevenção de doenças hereditárias

Não há como prevenir completamente as doenças hereditárias, mas existem algumas coisas que você pode fazer para reduzir o risco de desenvolver essas doenças. Estes incluem:

* Obter aconselhamento genético :O aconselhamento genético pode ajudá-lo a saber mais sobre o risco de desenvolver uma doença hereditária.
* Tomar medicação :Alguns medicamentos podem ajudar a reduzir o risco de desenvolver certas doenças hereditárias.
* Fazendo mudanças no estilo de vida :Algumas mudanças no estilo de vida, como dieta e exercícios, podem ajudar a reduzir o risco de desenvolver certas doenças hereditárias.

Se você está preocupado com o risco de desenvolver uma doença hereditária, converse com seu médico.