Como funcionam as doenças hereditárias As doenças hereditárias são transmitidas de pais para filhos através dos genes. Os genes são encontrados nos cromossomos, que são estruturas no núcleo das células que contêm a informação genética necessária para construir e manter um organismo. Cada gene contém instruções para produzir uma proteína específica. As proteínas são essenciais para a vida e desempenham um papel em tudo, desde a construção e reparação de tecidos até à regulação do metabolismo.
Alguns genes são essenciais para a vida, enquanto outros não. Se ocorrer uma mutação num gene essencial à vida, o organismo não conseguirá sobreviver. No entanto, se ocorrer uma mutação num gene que não é essencial para a vida, o organismo poderá sobreviver, mas poderá ter uma doença genética.
As doenças genéticas podem ser causadas por vários fatores, incluindo:
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Mutações :Mutações são alterações na sequência do DNA. Podem ser causadas por fatores ambientais, como radiação e produtos químicos, ou podem ocorrer espontaneamente.
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Exclusões :As deleções ocorrem onde faltam seções de DNA. Eles podem ser causados por fatores ambientais ou podem ocorrer espontaneamente.
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Inserções :As inserções são onde seções de DNA são inseridas na sequência de DNA. Eles podem ser causados por fatores ambientais ou podem ocorrer espontaneamente.
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Inversões :As inversões ocorrem onde seções de DNA são viradas de cabeça para baixo. Eles podem ser causados por fatores ambientais ou podem ocorrer espontaneamente.
Qualquer um desses fatores pode perturbar o funcionamento normal de um gene e levar a um distúrbio genético.
Como as doenças hereditárias são herdadas As doenças hereditárias podem ser herdadas de várias maneiras, incluindo:
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Herança autossômica dominante :Com herança autossômica dominante, apenas uma cópia do gene mutado é necessária para causar o distúrbio. Isso significa que se uma pessoa tiver uma cópia do gene mutado, ela terá o distúrbio.
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Herança autossômica recessiva :Com herança autossômica recessiva, ambas as cópias do gene devem sofrer mutação para causar o distúrbio. Isso significa que se uma pessoa tiver uma cópia do gene mutado, ela não terá o distúrbio, mas será portadora do gene. Eles podem transmitir o gene mutado aos seus filhos e, se os filhos também herdarem o gene mutado do outro progenitor, terão a doença.
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Herança ligada ao X :Com herança ligada ao X, o gene mutado está localizado no cromossomo X. Os homens são mais propensos a ter doenças ligadas ao X porque possuem apenas um cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, portanto precisam ter duas cópias do gene mutado para ter o distúrbio.
Doenças hereditárias e testes genéticos Os testes genéticos podem ser usados para identificar mutações que causam doenças hereditárias. Essas informações podem ser usadas para:
* Diagnosticar doenças genéticas
* Determinar o risco de desenvolver uma doença genética
* Desenvolver tratamentos para doenças genéticas
Os testes genéticos estão se tornando cada vez mais comuns à medida que mais e mais mutações genéticas são identificadas. Isso está levando a um melhor diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias.
Aqui estão alguns exemplos de doenças hereditárias: *
Fibrose cística :A fibrose cística é uma doença genética que afeta os pulmões, o pâncreas e outros órgãos. É causada por uma mutação no gene CFTR. A fibrose cística é herdada de forma autossômica recessiva.
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Anemia falciforme :A anemia falciforme é uma doença genética que afeta os glóbulos vermelhos. É causada por uma mutação no gene HBB. A anemia falciforme é herdada de forma autossômica recessiva.
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Doença de Huntington :A doença de Huntington é uma doença genética que afeta o cérebro. É causada por uma mutação no gene HTT. A doença de Huntington é herdada de forma autossômica dominante.
