1. Herança Mendeliana

- Os padrões de herança foram descritos pela primeira vez por Gregor Mendel no século XIX. Ele identificou três princípios fundamentais de herança:
- A Lei da Segregação :Cada pai contribui com um alelo para cada gene para seus descendentes.
- A Lei da Sortimento Independente :Os alelos de diferentes genes são herdados independentemente uns dos outros.
- A Lei do Domínio :Alguns alelos são dominantes, enquanto outros são recessivos. Se um alelo dominante estiver presente em um indivíduo, o indivíduo expressará a característica dominante. Se um alelo recessivo estiver presente, o indivíduo só expressará o traço recessivo se não possuir nenhuma cópia do alelo dominante.

2. Herança de doenças hereditárias

- Autossômico Dominante :Algumas doenças hereditárias são causadas por mutações em genes autossômicos dominantes, localizados em um dos cromossomos não sexuais (cromossomos 1-22).
- Os distúrbios dominantes se manifestam quando uma pessoa possui apenas uma cópia mutada do gene, mesmo que também possua uma cópia saudável.
- Exemplos incluem doença de Huntington, síndrome de Marfan e alguns tipos de câncer.

- Autossômico Recessivo :Outras doenças hereditárias são causadas por mutações em genes autossômicos recessivos.
- Para que os distúrbios recessivos se manifestem, uma pessoa deve herdar duas cópias mutadas do gene, uma de cada pai.
- Exemplos incluem fibrose cística, doença de Tay-Sachs e anemia falciforme.

- ligado ao X :Algumas doenças hereditárias são causadas por mutações em genes localizados no cromossomo X, conhecidas como doenças ligadas ao X.
- Estas condições afectam principalmente os homens, que têm apenas um cromossoma X, em comparação com dois nas mulheres.
- Exemplos incluem hemofilia, daltonismo vermelho-verde e distrofia muscular de Duchenne.

3. Testes Genéticos e Aconselhamento

- Os profissionais médicos podem usar testes genéticos para analisar genes ou cromossomos específicos em busca de mutações que podem levar a doenças hereditárias.
- A identificação de mutações pode ser informativa para indivíduos e famílias afectadas no planeamento da herança e gestão destas doenças.
- Os conselheiros genéticos fornecem orientação para compreender padrões de herança, resultados de testes e opções para gerir condições hereditárias e planeamento familiar.