Uma equipe de pesquisadores da Southern Medical University desenvolveu um aplicativo de IA para ajudar a identificar compensações genômicas entre diferentes tipos de mutações que ocorreram à medida que os humanos evoluíram. Em seu artigo publicado na revista Cell Reports , o grupo descreve como eles usaram dados de associações de todo o genoma atualmente existentes para ensinar seu sistema e o que ele mostrou quando exposto a novos dados.
Pesquisas anteriores mostraram que, à medida que as criaturas evoluem, ocorrem mutações. Mutações que permanecem no genoma são o que levam uma criatura a evoluir. Pesquisas anteriores também mostraram que algumas mutações levam a benefícios diretos, como a capacidade de processar certos alimentos, o que permite que uma criatura exista em um novo ambiente. Outras mutações, por outro lado, às vezes apenas acompanham o passeio. Eles não fornecem necessariamente nenhum benefício, mas permanecem no genoma acidentalmente ou por causa de sua proximidade com genes que fornecem um benefício.

Os cientistas que estudam o genoma há muito desejam uma ferramenta que pudesse ser usada para determinar quais mutações no genoma humano eram favorecidas e quais eram meramente caroneiras. Nesse novo esforço, os pesquisadores desenvolveram essa ferramenta, embora ainda não esteja claro o quão útil ela realmente é.

Chamada de DeepFavored, a ferramenta foi criada desenvolvendo um sistema de IA de aprendizado profundo que foi alimentado com dados de estudos de associação de todo o genoma existentes para aprender com as experiências de outros pesquisadores trabalhando em esforços específicos anteriores. Aqueles incluídos pela equipe foram reduzidos a alelos relacionados à dieta e outras atividades metabólicas, e também mutações que permitiram lidar com variações no clima – o foco estava na capacidade única dos humanos de se adaptar a tantas partes diferentes do planeta. A equipe então executou a ferramenta em três populações separadas e encontrou o que descrevem como exemplos de mutações de carona que levaram à suscetibilidade a doenças.

Ao testar sua nova ferramenta, os pesquisadores também descobriram o que descrevem como mutações favorecidas entre as três populações testadas. Eles sugerem que suas descobertas gerais indicam que sua ferramenta é capaz de encontrar evidências de trocas mutacionais no genoma humano. Eles também compararam os resultados do DeepFavored com dois outros algoritmos criados por outras equipes e descobriram que ele superou os dois. + Explorar mais

Usando aprendizado de máquina para encontrar mutações em sequências genômicas semelhantes de amostras de câncer

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