Mutações geram variação genética, e são uma grande força motriz da evolução. Portanto, examinar as taxas e modos de mutação são essenciais para entender melhor a base genética da fisiologia e da evolução.

Um método tradicional para estimar essa taxa é uma abordagem 'filogenética' que examina a divergência de sequência entre duas espécies, e o tempo entre os eventos de divergência. Contudo, este método envolve muitas incertezas, como a extensão dos polimorfismos ancestrais, tamanho efetivo da população, e tempo de geração.

Para superar essas dificuldades e estimar as taxas de mutação diretamente, uma equipe de pesquisadores, incluindo Tetsuro Matsuzawa do Instituto de Estudos Avançados da Universidade de Kyoto (KUIAS) e Yasuhiro Go do Instituto Nacional de Ciências Naturais do Japão (NINS), conduziu um estudo utilizando o sequenciamento do genoma completo de alta qualidade de um trio de progenitores de chimpanzés, e divulgou com sucesso as taxas e modos de mutação precisos por meio da transmissão de genomas de pais para filhos.

É bem sabido que os chimpanzés são os parentes genéticos mais próximos dos humanos. O trio de Akira, Ai, e Ayumu (pai, mãe, filho) neste estudo participaram de uma ampla variedade de pesquisas cognitivas comparativas - notadamente em "The Ai-Project" liderado por Matsuzawa - que remonta a 1978.

Devido à abundância desta pesquisa cognitiva anterior, os autores antecipam que esses chimpanzés podem facilitar a compreensão de como a arquitetura genética influencia traços fenotípicos - cognitivos, lançando luz sobre o desenvolvimento da individualidade.

Neste estudo, 574, 463, e 468 gigabases (Gb) de DNA foram analisadas do pai, mãe, e filho. Como o genoma do chimpanzé tem aproximadamente três gigabases de comprimento, o volume desses dados de sequência era sem precedentes, permitindo aos cientistas decifrar trajetórias de mutação precisas que ocorrem dentro de uma geração.

Quando analisado, a taxa de linha germinativa, mutações recém-formadas foram calculadas em 1,48 novas mutações para cada 100 milhões de bases, mais alto do que para os humanos, que foi relatado como 0,96 a 1,2 novas mutações.

Um forte, o espectro de mutação com tendência masculina também foi medido, em que três quartos das mutações ocorreram nos espermatozoides por espermatogênese, bem como novas alterações estruturais, como mudanças na conversão do gene e número de cópias. Isso é particularmente importante porque as taxas e modos precisos de novas alterações estruturais ainda são mal compreendidos, mesmo em humanos.

Para este fim, a equipe considera sua estrutura experimental e metodológica útil para uma investigação mais aprofundada sobre a natureza complexa das mudanças genômicas.

O artigo "Estimativa direta das taxas de mutação de novo em um trio de progenitores-filhos de chimpanzés por sequenciamento de genoma completo ultraprofundado" apareceu em 1 de novembro de 2017 em Relatórios Científicos .