Cientistas do Institut Pasteur começaram a entender como as mudanças demográficas associadas à transição neolítica também influenciaram a eficácia da seleção natural. Ao comparar a diversidade do genoma de mais de 300 indivíduos de grupos de caçadores-coletores da floresta (pigmeus) e agricultores (povos de língua Bantu), da África Central Ocidental e Oriental, eles descobriram que a razão pela qual os pigmeus não sofriam de mutações deletérias excessivas era por causa de sua diversidade genética e de sua mistura com os povos Bantu.
A pesquisa sobre a diversidade do genoma humano e quaisquer mutações raras ou frequentes é vital na identificação de mutações que aumentam a suscetibilidade a doenças complexas, como doenças infecciosas ou autoimunes. “A eliminação dessas mutações que são prejudiciais à saúde humana é amplamente condicionada pela história evolutiva das populações, especialmente suas flutuações demográficas, "explica Lluis Quintana, Chefe da Unidade de Genética Evolutiva Humana e autor do estudo. Ao longo de sua história, as populações humanas sofreram mudanças significativas e extremamente variadas em termos de número de indivíduos, dando origem a diferenças no número e gravidade das mutações transportadas por essas populações. O acúmulo de variantes genéticas causadoras de doenças, conhecido como o "fardo das mutações deletérias", varia de uma população para outra dependendo de seu passado. "O objetivo do nosso projeto é entender como os eventos demográficos, como o aumento e a queda do número de indivíduos, bem como misturas genéticas, tiveram um impacto na eficácia de alguns mecanismos evolutivos, como a seleção purificadora. "
Comparando a diversidade do genoma de duas populações
Os cientistas concentraram suas pesquisas em uma comparação de populações que viveram uma das transições socioculturais mais significativas da história da humanidade:a transição para a agricultura. Ao comparar a diversidade do genoma de mais de 300 indivíduos de grupos de caçadores-coletores da floresta (pigmeus) e agricultores (povos de língua bantu) na África Central Ocidental e Oriental, o estudo teve como objetivo lançar luz sobre a forma como as mudanças demográficas associadas à transição neolítica também influenciaram a eficácia da seleção natural. "Portanto, caracterizamos a estrutura genética dessas populações usando dados de sequenciamento de exoma [nota do editor:o exoma é uma fração do genoma que contém regiões codificadoras de proteínas] e usamos técnicas de modelagem de computador para reconstruir mudanças no tamanho da população nos últimos 200, 000 anos, "continua Lluis Quintana.
Contra todas as expectativas, sua equipe observou que os grupos atuais de caçadores-coletores da floresta são descendentes de populações ancestrais prósperas com um tamanho genético comparável ao dos ancestrais dos agricultores. Simulações também indicam a existência de mistura genética entre os grupos mais de 20, 000 anos atrás.
"Foi mais recentemente, nos últimos 20, 000 anos, que o desenvolvimento demográfico dessas duas populações tornou-se diametralmente oposto, com o tamanho da população de caçadores-coletores caindo dramaticamente [aproximadamente 80%] enquanto o número de primeiros agricultores triplicou. "
Medindo o impacto de mudanças demográficas extremas
Em uma tentativa de compreender e quantificar o impacto dessas mudanças demográficas extremas sobre a carga de mutações deletérias, os cientistas mediram a eficácia da seleção purificadora nos dois grupos e examinaram sua dinâmica ao longo do tempo. "Isso nos permitiu medir o aumento e a redução da carga de mutações deletérias conforme o tamanho da população se contraiu e se expandiu, "explica o cientista." Com base no estudo, também fomos capazes de prever isso, no caso específico de caçadores-coletores e agricultores africanos, a carga atual de mutações é semelhante nos dois grupos, apesar de suas diferentes histórias demográficas e estilos de vida. "
O que impedia os caçadores-coletores de sofrerem um excesso de mutações deletérias era tanto sua alta diversidade genética ancestral quanto uma forte e constante mistura com fazendeiros. As previsões dos cientistas foram então verificadas usando dados de sequenciamento de DNA para quantificar empiricamente o número de mutações deletérias carregadas por cada indivíduo. Nenhuma diferença foi detectada no número e gravidade das mutações transportadas por caçadores-coletores da floresta e fazendeiros.
