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Embora muitos acreditem que a evolução elimina defeitos genéticos, os humanos ainda herdam variantes que os predispõem a doenças graves. Alguns destes genes nocivos oferecem mesmo vantagens a curto prazo e, em muitos casos, a selecção natural ainda não os eliminou.

Definição

“Um gene deletério é aquele que praticamente todos os indivíduos razoáveis julgariam consistentemente como causador de morte muito prematura ou sérios problemas de saúde que comprometem drasticamente a capacidade dos indivíduos afetados de levar a cabo planos de vida normais ou quase normais.” — Leonard M. Fleck, *Just Genetics:A Problem Agenda*, em *Justice and the Human Genome Project*.

Exemplos

• Doença de Huntington
• Fibrose cística
• Doença de Tay‑Sachs
• Anemia falciforme
• Predisposição para doença arterial coronariana

Em populações étnicas

A maioria dos alelos deletérios são recessivos e, portanto, permanecem silenciosos, a menos que ambos os pais sejam portadores da variante. Em comunidades geneticamente homogéneas ou estreitamente relacionadas, a probabilidade de ambos os progenitores serem portadores aumenta, explicando a maior prevalência da anemia falciforme entre as pessoas de ascendência africana e da doença de Tay-Sachs nos judeus Ashkenazi.

Como e por que eles persistem

Vários mecanismos ajudam genes deletérios a sobreviver à seleção natural:

• Mutação contínua – Novas cópias de um alelo prejudicial surgem continuamente (por exemplo, neurofibromatose).
• Doença de início tardio – Condições que se manifestam após a idade reprodutiva (por exemplo, doença de Huntington) escapam à pressão de seleção precoce.
• Vantagem do heterozigoto – Uma cópia pode conferir benefícios, como resistência à malária em portadores de anemia falciforme.
• Vantagem histórica – Alelos que antes forneciam proteção (por exemplo, fibrose cística que confere resistência à cólera) persistem até que a seleção possa eliminá-los.