Por John Brennan | Atualizado em 30 de agosto de 2022

Gregor Mendel, o monge austríaco do século XIX, cujas experiências com ervilhas lançaram as bases para a genética moderna, descobriu os princípios básicos da herança que ainda hoje sustentam a genética. No entanto, nem todas as características seguem as regras simples de Mendel – muitas são moldadas por múltiplos genes, um fenómeno conhecido como herança poligénica.

Traços Mendelianos

As características mendelianas surgem de um único gene e são herdadas em um padrão previsível. Se ambos os pais forem portadores de versões diferentes (heterozigotos), a prole terá 3 chances em 4 de expressar o alelo dominante e 1 chance em 4 de expressar o alelo recessivo. Se ambos os pais forem homozigotos para o mesmo alelo, todos os filhos herdarão esse alelo. Quando um dos pais é homozigoto dominante e o outro homozigoto recessivo, todos os filhos serão heterozigotos.

Relevância Clínica

Muitos distúrbios monogênicos seguem herança mendeliana. A fibrose cística, por exemplo, é causada por uma mutação recessiva no gene CFTR. Uma criança deve herdar duas cópias do alelo defeituoso – uma de cada pai – para desenvolver a doença. A probabilidade de descendência afetada pode, portanto, ser calculada diretamente a partir dos genótipos dos pais.

Características Poligênicas

As características poligênicas são influenciadas por vários genes, cada um contribuindo com um pequeno efeito. A cor dos olhos humanos, a pigmentação da pele e a altura são exemplos clássicos. O fenótipo final resulta da ação combinada de muitos alelos, produzindo um amplo espectro de resultados, em vez de uma única forma dominante ou recessiva.

Complexidade Preditiva

Embora cada gene contribuinte siga as regras mendelianas, a característica agregada resiste à simples predição. Por exemplo, os diversos tons de pele observados em humanos surgem de múltiplas variantes genéticas; pais com diferentes combinações de alelos podem produzir descendentes com uma ampla gama de pigmentação.