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  • Quais genes são expressos mesmo quando presentes em apenas um cromossomo?
    Os genes que são expressos mesmo quando presentes em apenas um cromossomo são chamados de genes haplosuficientes .

    Aqui está o porquê:

    * haploinsuficiência: Isso se refere a uma situação em que ter apenas uma cópia de um gene não é suficiente para a função normal. Nesses casos, uma mutação ou exclusão em um cromossomo pode levar a uma doença ou distúrbio.
    * haplofficiência: Este é o oposto da haploinsuficiência. Isso significa que uma cópia funcional de um gene é suficiente para produzir o suficiente do produto genético para a função normal. É por isso que, mesmo que um gene esteja presente apenas em um cromossomo, ele ainda pode ser expresso e funcionar corretamente.

    Exemplos de genes haplosuficientes:

    * Muitos genes envolvidos nos processos celulares básicos: Esses genes são essenciais para a sobrevivência, portanto, ter duas cópias nem sempre é necessário.
    * Genes envolvidos no desenvolvimento: Alguns genes de desenvolvimento são haplosuficientes, permitindo o desenvolvimento normal, mesmo que uma cópia esteja ausente.
    * genes com funções redundantes: Se um gene possui um gene duplicado que desempenha a mesma função, perder uma cópia pode não ter um impacto significativo.

    é importante observar que:

    * Nem todos os genes são haplosuficientes. Alguns genes são haploinsuficientes, o que significa que duas cópias são necessárias para a função normal.
    * O nível de expressão de um gene haplosuficiente pode ser menor do que se ambas as cópias estivessem presentes.
    * O fenótipo de um gene haplosuficiente às vezes pode ser afetado por fatores ambientais ou a presença de outros genes.

    No geral, a haplosuficiência permite um grau de flexibilidade genética, permitindo que os organismos tolerem a perda de uma cópia de certos genes sem consequências graves.
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