Uma mudança em um gene ou cromossomo é chamada de mutação .

Aqui está um colapso:

Mutações do gene:

* O que eles são: Alterações na sequência de DNA dentro de um único gene.
* Tipos:
* Mutações pontuais: Alterações de nucleotídeo único (substituições, inserções, deleções)
* Inserções/deleções: Adicionando ou removendo segmentos de DNA, potencialmente mudando o quadro de leitura.
* mutações em quadros: Inserções ou deleções que perturbam o agrupamento normal de códons, levando a síntese de proteínas incorreta.
* Efeitos:
* mutações silenciosas: Nenhuma mudança na sequência de aminoácidos.
* Mutações Missense: Mudança na sequência de aminoácidos, afetando potencialmente a função proteica.
* mutações absurdas: Cria um códon de parada prematuro, levando a uma proteína truncada.

mutações cromossômicas:

* O que eles são: Alterações na estrutura ou número de cromossomos.
* Tipos:
* Excluências : Perda de uma parte de um cromossomo.
* duplicações: Cópias extras de uma parte de um cromossomo.
* inversões: Um segmento de um cromossomo é invertido.
* translocações: Troca de segmentos de DNA entre cromossomos não homólogos.
* aneuploidia: Um número anormal de cromossomos (por exemplo, síndrome de Down, síndrome de Turner).
* Efeitos:
* Pode levar a problemas de desenvolvimento, distúrbios genéticos ou câncer.

Pontos de chave:

* As mutações são a fonte da variação genética.
* Algumas mutações são prejudiciais, outras são benéficas e outras não têm efeito perceptível.
* As mutações podem ser herdadas ou ocorrem espontaneamente.
* O estudo das mutações é crucial para entender a saúde, a evolução e a doença humana.

Espero que isso esclareça o conceito!