O distúrbio genético fatal que você está descrevendo é provavelmente doença de Tay-Sachs .

Aqui está o porquê:

* acúmulo de resíduos metabólicos: A doença de Tay-Sachs é um distúrbio de armazenamento lisossômico. Isso significa que o corpo não possui uma enzima específica (hexosaminidase A) precisava quebrar uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2. Essa substância então se acumula no cérebro e na medula espinhal, levando a danos neurológicos progressivos.
* fatal: A doença de Tay-Sachs é uma condição devastadora que, em última análise, leva à morte, geralmente dentro de alguns anos de diagnóstico.

Outros distúrbios de armazenamento lisossômicos Também pode causar um acúmulo de resíduos metabólicos no corpo, mas eles podem ter sintomas e prognósticos diferentes.

é importante observar: Se você estiver preocupado com um possível distúrbio genético, consulte um profissional médico para um diagnóstico e aconselhamento adequados.