Variações em nucleotídeos específicos que estão ligados a doenças humanas são chamadas de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) .

Aqui está um colapso:

* nucleotídeo único: Isso se refere a um único par de bases na sequência de DNA (A, T, C ou G).
* polimorfismo: Isso significa que a variação no nucleotídeo está presente em uma parcela significativa da população, geralmente superior a 1%.
* ligado a doenças humanas: Isso significa que o SNP está associado a um risco aumentado ou diminuído de desenvolver uma doença específica.

Os SNPs podem ser encontrados nas regiões de codificação e não codificantes do genoma. Eles podem afetar:

* Função da proteína : Se o SNP estiver localizado em uma região de codificação, poderá alterar a sequência de aminoácidos de uma proteína, afetando potencialmente sua função.
* Expressão do gene : Os SNPs em regiões não codificantes podem influenciar a regulação da expressão gênica, levando a alterações nos níveis de proteína.

Exemplos de doenças ligadas a SNPs:

* Anemia falciforme: Uma única mudança de nucleotídeo no gene beta-globina leva a um glóbulo vermelho deformado.
* fibrose cística: Uma mutação no gene CFTR interrompe o transporte de cloreto através das membranas celulares.
* doença de Alzheimer: SNPs em genes como o APOE estão associados a um risco aumentado de desenvolver a doença.

Nota: Embora os SNPs estejam associados ao risco de doença, nem sempre são causadores. Outros fatores, como estilo de vida, exposições ambientais e antecedentes genéticos, também desempenham um papel no desenvolvimento de doenças.