Quando um par de nucleotídeos é perdido do meio de uma sequência de codificação em um gene, ele tem um impacto significativo no polipeptídeo resultante. Aqui está um colapso:

1. MUTAÇÃO DE FRAMEFLIFT: Este é o resultado mais provável. O quadro de leitura do código genético é deslocado, alterando todos os códon a partir desse ponto. Imagine ler uma frase onde uma carta é removida:o significado muda drasticamente.

2. Consequências:

* Codão de parada prematuro: A mudança de quadro geralmente apresenta um códon de parada (UAA, UAG ou UGA) mais cedo do que o esperado. Isso leva a uma proteína truncada, geralmente não funcional.
* Aminoácido alterado Sequência: Mesmo que um códon de parada seja introduzido imediatamente, a mudança de quadro altera a sequência de aminoácidos após a exclusão. Isso pode alterar drasticamente a estrutura e a função da proteína.
* Perda de função: É provável que a proteína perca sua função normal, pois a sequência de aminoácidos alterada interrompe sua dobra, estabilidade ou capacidade de interagir com outras moléculas.
* ganho de função: Em casos raros, a mudança de quadro pode resultar em uma proteína com uma nova função, embora isso seja menos comum.

Exemplo:

Digamos que uma sequência de codificação lê originalmente:

`` `
AUG GCU UAC AGC GGA UAA ...
`` `

Isso codifica os aminoácidos:Met - Ala - Tyr - Ser - Gly - Pare

Se o "C" no terceiro códon for excluído, a sequência se tornará:

`` `
Aug GCU UAG CGGA UAA ...
`` `

Agora, o quadro de leitura é deslocado. Os novos códons são:

* Aug (Met)
* GCU (ALA)
* Uag (pare)

A proteína será truncada após apenas dois aminoácidos, em vez dos seis originais.

Em resumo, a perda de um único par de nucleotídeos do meio de uma sequência de codificação é uma mutação séria. Normalmente, leva a uma mudança de quadro, resultando em uma proteína não funcional ou alterada. Isso pode ter implicações significativas para a saúde e desenvolvimento do organismo.