Os alelos recessivos defeituosos podem ser mantidos no pool de genes por vários motivos:
1. Vantagem heterozigota: *
portadores: Indivíduos que transportam uma cópia do alelo recessivo defeituoso (heterozigotos) geralmente não exibem o fenótipo da doença. São transportadores, o que significa que possuem o alelo, mas não o expressam.
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Vantagem seletiva: Em alguns casos, os heterozigotos podem até ter uma vantagem seletiva sobre indivíduos dominantes homozigotos. Por exemplo, os portadores de anemia falciforme têm alguma resistência à malária, o que pode ser um benefício significativo nas regiões endêmicas.
2. Mutação: *
de novo mutações: Novas mutações podem ocorrer espontaneamente, introduzindo alelos defeituosos no pool de genes. Isso é especialmente relevante para doenças com uma alta taxa de mutação.
3. Drift genética: *
Flutuações aleatórias: Em pequenas populações, as frequências de alelos podem flutuar aleatoriamente devido a eventos casuais. Isso é chamado de deriva genética. Um alelo recessivo pode persistir, mesmo que seja um pouco deletério, puramente por acaso.
4. Fluxo de genes: *
Migração: A migração de indivíduos de outras populações pode introduzir novos alelos, incluindo os recessivos, para uma população. Isso pode neutralizar os efeitos da seleção natural se o alelo recessivo for vantajoso no novo ambiente.
5. Polimorfismo equilibrado: *
Coexistência estável: Alguns alelos recessivos podem persistir em uma população em uma frequência relativamente estável devido a um equilíbrio entre a desvantagem seletiva do genótipo recessivo homozigoto e a vantagem seletiva do genótipo heterozigoto.
6. MASCHA DE ALELO RECESSIVO: *
fenótipo dominante: Os alelos recessivos são expressos apenas no estado homozigoto. Se um alelo dominante estiver presente, o efeito do alelo recessivo será mascarado. Isso permite que alelos recessivos persistam na população, mesmo que sejam deletérios, desde que não sejam expressos.
7. Penetrância incompleta: *
Expressão variável: Nem todos os indivíduos que transportam um alelo recessivo defeituoso expressarão o fenótipo da doença. Penetrância incompleta significa que o alelo pode estar presente, mas nem sempre se manifestar, permitindo que ele persista no pool genético.
em resumo: Os alelos recessivos defeituosos podem persistir no pool genético devido a uma combinação de fatores, incluindo vantagem heterozigoto, mutação, desvio genético, fluxo de genes, polimorfismo equilibrado, mascaramento de alelo dominante e penetração incompleta. As razões específicas para a persistência de um alelo recessivo específico dependem da doença, da população e do meio ambiente.
