A doença de Tay-Sachs é um distúrbio raro e herdado que destrói progressivamente as células nervosas no cérebro e na medula espinhal. A parte defeituosa da célula na doença de Tay-Sachs é o lisossomo .

Aqui está o porquê:

* lisossomos são os "centros de reciclagem" da célula: Eles contêm enzimas que quebram resíduos, detritos celulares e organelas desgastadas.
* tay-sachs é causado por uma deficiência na enzima hexosaminidase A: Essa enzima é crucial para quebrar uma substância gordurosa chamada GM2 Ganglioside.
* sem hexosaminidase A, GM2 gangliosídeo se acumula nos lisossomos: Esse acúmulo interrompe a função celular normal e leva à destruição progressiva das células nervosas.

O acúmulo de gangliosídeo GM2 nos lisossomos é particularmente prejudicial aos neurônios porque o cérebro é rico nesses lipídios. Isso leva a sintomas neurológicos graves característicos da doença de Tay-Sachs, como:

* perda progressiva de habilidades motoras
* convulsões
* cegueira
* surdez
* retardo mental

É importante observar que a doença de Tay-Sachs é um distúrbio genético, o que significa que ela é passada de pais para filhos. Os portadores do gene Tay-Sachs podem não ter a doença, mas podem transmiti-la aos seus filhos.