O gene que causa doença de Tay-Sachs, chamado hexa , normalmente produz uma enzima chamada hexosaminidase A .

Esta enzima desempenha um papel crucial na quebra de uma substância gordurosa chamada gm2 gangliosídeo . O gangliosídeo GM2 é um lipídeo complexo encontrado nas células cerebrais.

Aqui está como funciona:

1. Função normal do hexa: A enzima hexosaminidase A quebra gangliosídeo GM2 em moléculas mais simples que podem ser processadas e usadas pelo corpo.
2. conseqüências de um hexa com defeito: Quando o gene HEXA é mutado, a enzima hexosaminidase A está ausente ou não funciona corretamente. Isso leva a um acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células cerebrais, particularmente nas células nervosas.

O acúmulo de gangliosídeo GM2 no cérebro interrompe a função normal dos neurônios, levando a sintomas devastadores da doença de Tay-Sachs. Esses sintomas incluem:

* Deterioração neurológica progressiva: Isso inclui perda de habilidades motoras, convulsões, cegueira e surdez.
* deficiência mental: Declínio cognitivo e atrasos no desenvolvimento.
* Cherry Red Spot: Uma característica observada na retina, devido ao acúmulo de gangliosídeo GM2.

Em essência, o gene HEXA normalmente garante a quebra adequada do gangliosídeo GM2 nas células cerebrais. Um gene hexa defeituoso interrompe esse processo, causando um acúmulo de gangliosídeo GM2 e levando às conseqüências devastadoras da doença de Tay-Sachs.