Uma alteração no código genético pode resultar na síntese de uma proteína defeituosa. O código genético é o conjunto de instruções que determina a ordem dos aminoácidos em uma proteína. Se houver uma mutação no gene que codifica a proteína, a proteína resultante pode ter uma sequência incorreta de aminoácidos. Isso pode fazer com que a proteína não funcione adequadamente, o que pode ter diversas consequências para a célula ou organismo.