Pessoas que não produzem fenilalanina hidroxilase teriam uma doença chamada fenilcetonúria (PKU). A PKU é uma doença genética que impede o corpo de quebrar o aminoácido fenilalanina, encontrado em muitos alimentos, incluindo carne, laticínios, nozes e feijão. Se a fenilalanina não for decomposta, pode acumular-se no sangue e causar graves problemas de saúde, incluindo deficiência intelectual, convulsões e problemas comportamentais.

A PKU é tratada seguindo uma dieta especial com baixo teor de fenilalanina. Esta dieta pode ajudar a prevenir o acúmulo de fenilalanina no sangue e reduzir o risco de sérios problemas de saúde.