Elementos ultraconservados (UCEs) são sequências de DNA altamente conservadas encontradas em uma ampla gama de espécies. Eles normalmente têm apenas algumas centenas de pares de bases de comprimento, mas geralmente estão localizados em regiões do genoma que são importantes para a regulação genética ou outras funções celulares essenciais. Devido ao seu alto grau de conservação, os UCEs foram considerados indispensáveis à vida. No entanto, pesquisas recentes desafiaram esta visão e sugerem que os UCEs podem não ser tão essenciais como se pensava.
Evidências da indispensabilidade dos UCEs Uma linha de evidência que apoia a indispensabilidade dos UCEs vem de estudos de doenças genéticas humanas. Em alguns casos, as mutações nas UCEs têm sido associadas a doenças genéticas graves, como a microcefalia (uma condição em que a cabeça é anormalmente pequena) e a síndrome de Cornelia de Lange (uma doença genética rara que afecta múltiplas partes do corpo). Estas descobertas sugerem que as UCEs são essenciais para o desenvolvimento humano normal.
Outra linha de evidência da indispensabilidade dos UCEs vem de estudos de conservação evolutiva. Os UCEs são encontrados em uma ampla variedade de espécies, desde humanos até leveduras, e foram conservados ao longo de centenas de milhões de anos. Isto sugere que as UCEs devem desempenhar alguma função essencial que é crítica para a sobrevivência de todas as formas de vida.
Evidências contra a indispensabilidade dos UCEs Apesar da evidência que apoia a indispensabilidade dos UCE, há também algumas evidências que sugerem que podem não ser tão essenciais como se pensava. Um estudo, por exemplo, descobriu que camundongos geneticamente modificados para não possuírem um UCE específico não apresentavam nenhum problema de saúde óbvio. Isto sugere que as UCEs podem não ser essenciais para todas as funções celulares e que o seu papel pode ser mais especializado do que se pensava anteriormente.
Outro estudo descobriu que algumas UCEs podem ser excluídas do genoma sem quaisquer efeitos nocivos aparentes. Isto sugere que os UCE podem não ser tão absolutamente essenciais como se pensava, e que alguns deles podem ser redundantes ou ter funções sobrepostas.
Conclusão As evidências da indispensabilidade das UCEs ainda estão sendo debatidas. Embora existam algumas evidências de que os UCEs são essenciais para algumas funções celulares, também há evidências de que podem não ser tão essenciais como se pensava. Mais pesquisas são necessárias para determinar o verdadeiro papel das UCEs no genoma.
