A parte funcional do genoma humano é frequentemente referida como “DNA codificante” ou “exoma”. Consiste nas regiões que fornecem as instruções para a produção de proteínas. As proteínas são os blocos de construção e as moléculas funcionais das células e são essenciais para vários processos biológicos.

A percentagem de ADN funcional no genoma humano varia com base em diferentes estimativas e definições. Aqui está uma análise geral:

1. DNA codificador de proteínas: Isto inclui as sequências de DNA que codificam diretamente as instruções para a criação de proteínas. O DNA codificador de proteínas representa aproximadamente 1-2% do genoma humano total.

2. DNA regulatório: Isto inclui sequências de DNA envolvidas na regulação de quando, onde e como os genes codificadores de proteínas são expressos. As regiões regulatórias incluem promotores, intensificadores, silenciadores e outros elementos regulatórios. Estima-se que o DNA regulador abranja cerca de 10-20% do genoma humano.

3. RNA não codificador (ncRNA): Moléculas de RNA não codificantes, como RNA de transferência (tRNA), RNA ribossômico (rRNA), microRNA (miRNA) e RNA não codificador longo (lncRNA), desempenham papéis importantes em vários processos celulares. Eles representam aproximadamente 1-5% do genoma humano.

4. DNA funcional não codificante: Existem regiões de DNA que não codificam diretamente proteínas ou ncRNAs, mas ainda têm funções importantes. Isso inclui regiões envolvidas na estrutura dos cromossomos, manutenção dos telômeros, função do centrômero, origens de replicação do DNA e impressão genética. A porcentagem de DNA funcional não codificante é estimada em cerca de 5-10% do genoma.

5. Elementos repetitivos intercalados: Estas são sequências repetidas (como elementos transponíveis ou "genes saltadores") que estão intercaladas por todo o genoma. Eles constituem uma porção significativa do genoma humano (cerca de 45-50%), mas são em grande parte não funcionais em termos de codificação de proteínas ou funções reguladoras.

Em resumo, enquanto uma pequena porção do nosso ADN (1-2%) codifica directamente proteínas, uma porção maior (10-20%) está envolvida na regulação genética. O RNA não codificante e o DNA não codificante funcional contribuem para as funções celulares, e elementos repetitivos intercalados constituem uma parte substancial, mas não funcional, do genoma. Portanto, o DNA funcional no genoma humano é geralmente estimado em cerca de 20-30%, com a maior parte do genoma consistindo em sequências não codificantes ou repetitivas.