Pesquisadores do Instituto Metropolitano de Ciências Médicas de Tóquio (TMIMS) descobriram como um gene relacionado aos microtúbulos afeta o desenvolvimento do sistema nervoso. A equipe, liderada pelo Dr. Masato Tanaka, concentrou-se no gene TUBB2B, que codifica uma proteína chamada beta-tubulina, um componente importante dos microtúbulos.

Os microtúbulos são estruturas longas e finas que formam o citoesqueleto das células e desempenham um papel crucial em vários processos celulares, incluindo a divisão celular, o transporte intracelular e a manutenção da forma celular. Nos neurônios, os microtúbulos são particularmente essenciais para o desenvolvimento e função dos axônios e dendritos, responsáveis ​​pela transmissão de sinais elétricos.

Usando uma combinação de técnicas moleculares e celulares, os pesquisadores investigaram o papel do TUBB2B no desenvolvimento neural. Eles descobriram que o TUBB2B é altamente expresso no cérebro em desenvolvimento e que a sua expressão é regulada por várias vias de sinalização envolvidas na diferenciação e migração neuronal.

Além disso, os pesquisadores geraram modelos de camundongos com mutações no gene TUBB2B e analisaram os efeitos no desenvolvimento neural. Eles observaram que camundongos com mutações TUBB2B exibiam desenvolvimento cerebral anormal, caracterizado por tamanho cerebral reduzido, menos neurônios e migração neuronal prejudicada. Estas descobertas sugerem que o TUBB2B desempenha um papel crítico na formação adequada do cérebro e da medula espinhal.

Para obter insights sobre os mecanismos moleculares subjacentes aos efeitos das mutações TUBB2B, os pesquisadores realizaram ensaios bioquímicos e celulares. Eles descobriram que as mutações TUBB2B perturbam a estabilidade e a organização dos microtúbulos, levando a defeitos na divisão celular, crescimento de neuritos e migração neuronal.

No geral, este estudo destaca a importância do gene TUBB2B no desenvolvimento neural e fornece novos insights sobre os mecanismos moleculares subjacentes aos distúrbios neurológicos relacionados aos microtúbulos. As descobertas podem ter implicações para a compreensão e tratamento de condições como microcefalia, lisencefalia e outros distúrbios do desenvolvimento neurológico associados à disfunção dos microtúbulos.