O estudo dos genomas de nossos parentes mais próximos, os neandertais e os denisovanos, abriu novos caminhos de pesquisa que podem ampliar nossa compreensão da história evolutiva do Homo sapiens. Um estudo liderado pela UB fez uma estimativa da época em que surgiram algumas das variantes genéticas que caracterizam nossa espécie. Faz isso analisando mutações que são muito frequentes nas populações humanas modernas, mas não nessas outras espécies de humanos arcaicos.
Os resultados, publicados na revista Scientific Reports , mostram dois momentos de acumulação de mutações:um há cerca de 40.000 anos, associado ao crescimento da população Homo sapiens e sua saída da África, e outro mais antigo, há mais de 100.000 anos, relacionado à época de maior diversidade de espécies tipos de Homo sapiens na África.

"A compreensão da história profunda de nossa espécie está se expandindo rapidamente. No entanto, é difícil determinar quando surgiram as variantes genéticas que nos distinguem de outras espécies humanas. Neste estudo, colocamos variantes específicas de espécies em uma linha do tempo. descobriram como essas variantes se acumulam ao longo do tempo, refletindo eventos como o ponto de divergência entre o Homo sapiens e outras espécies humanas há cerca de 100.000 anos", diz Alejandro Andirkó, primeiro autor deste artigo, que fez parte de sua tese de doutorado na UB .

O estudo, liderado por Cedric Boeckx, professor pesquisador do ICREA na seção de Linguística Geral e membro do Instituto de Sistemas Complexos da UB (UBICS), contou com a participação de Juan Moriano, pesquisador da UB, Alessandro Vitriolo e Giuseppe Testa, especialistas da da Universidade de Milão e do Instituto Europeu de Oncologia, e Martin Kuhlwilm, pesquisador da Universidade de Viena.

Predominância de variações comportamentais e relacionadas ao rosto

Os resultados do estudo de pesquisa também mostram diferenças entre os períodos evolutivos. Especificamente, eles destacam a predominância de variantes genéticas relacionadas ao comportamento e estrutura facial – características-chave na diferenciação de nossa espécie de outras espécies humanas – há mais de 300.000 anos, uma data que coincide com as evidências fósseis e arqueológicas disponíveis. "Descobrimos conjuntos de variantes genéticas que afetam a evolução do rosto e que datamos entre 300.000 e 500.000 anos atrás, o período imediatamente anterior à datação dos primeiros fósseis de nossa espécie, como os descobertos em Jebel sítio arqueológico de Irhoud, no Marrocos", observa Andirkó.

Os pesquisadores também analisaram variantes relacionadas ao cérebro, o órgão que melhor pode ajudar a explicar as principais características do rico repertório de comportamentos associados ao Homo sapiens. Especificamente, eles dataram variantes que estudos médicos realizados em humanos atuais associaram ao volume do cerebelo, corpo caloso e outras estruturas. "Descobrimos que os tecidos cerebrais têm um perfil de expressão genômica particular em diferentes momentos da nossa história, ou seja, certos genes relacionados ao desenvolvimento neural foram mais altamente expressos em determinados momentos", diz o pesquisador.

Apoiando a natureza do mosaico da evolução do Homo sapiens

Esses resultados complementam uma ideia dominante na antropologia evolutiva:que não há história linear da espécie humana, mas que diferentes ramos de nossa árvore evolutiva coexistiram e muitas vezes se cruzaram. "A amplitude da diversidade humana no passado surpreendeu os antropólogos. Mesmo dentro do Homo sapiens existem fósseis, como os que mencionei anteriormente de Jebel Irhoud, que, por causa de suas características, eram considerados de outra espécie. Por isso dizemos que os seres humanos viveram uma evolução em mosaico”, observa.

"Nossos resultados", continua o pesquisador, "oferecem uma imagem de como nossa genética mudou, o que se encaixa nessa ideia, pois não encontramos evidências de mudanças evolutivas que dependessem de uma ou várias mutações-chave", diz ele.

Aplicação de técnicas de aprendizado de máquina

The methodology used in the study was based on a Genealogical Estimation of Variant Age method, developed by researchers at the University of Oxford. Once they had this estimation, they applied a machine learning tool to predict which genes have changed the most in certain time windows and which tissues these genes may have impacted. Specifically, they used ExPecto, a deep learning tool that uses a convolutional network—a type of computational model—to predict gene expression levels and function from a DNA sequence.

"Since there are no data on the genomic expression of variants in the past, this tool is an approach to a problem that has not been addressed until now. Although the use of machine learning prediction is increasingly common in the clinical world, as far as we know, nobody has tried to predict the consequences of genomic changes over time," notes Andirkó.

The importance of the perinatal phase in the brain development of our species

In a previous study, the same UB team, together with the researcher Raül Gómez Buisán, used genomic information from archaic humans. In that study they analyzed genomic deserts, regions of the genome of our species where there are no genetic fragments of Neanderthals or Denisovans, and which, moreover, have been subjected to positive pressure in our species:that is, they have accumulated more mutations than would have been expected by neutral evolution. The researchers studied the expression of genes—i.e., which proteins code for different functions—found in desert regions throughout brain development, from prenatal to adult stages, covering sixteen brain structures. The results showed differences in gene expression in the cerebellum, striatum and thalamus. "These results bring into focus the relevance of brain structures beyond the neocortex, which has traditionally dominated research on the evolution of the human brain," says Juan Moriano.

Moreover, the most striking differences between brain structures were found at prenatal stages. "These findings add new evidence to the hypothesis of a species-specific trajectory of brain development taking place at perinatal stages—the period from 22 weeks to the end of the first four weeks of neonatal life—that would result in a more globular head shape in modern humans, in contrast to the more elongated shape seen in Neanderthals," concludes Moriano.