p Identificar mutações complexas na estrutura do genoma de um organismo tem sido difícil. Mas em um novo estudo publicado online em Nature Genetics , uma equipe de pesquisa liderada por J.J. Emerson, professor assistente de ecologia e biologia evolutiva na Escola de Ciências Biológicas de Ayala, aplica novos métodos de análise de genoma para identificar essas mutações complexas com resolução sem precedentes. p Sua abordagem identifica uma ampla variação genética no genoma da mosca-das-frutas que anteriormente escapou da descoberta. Seus resultados ajudarão os pesquisadores a entender como as mutações complexas nos genomas conduzem as doenças e a evolução.

p "Pela primeira vez em animais, nós montamos um genoma de alta qualidade, permitindo a descoberta de todas as diferenças genéticas entre dois indivíduos dentro de uma espécie, "disse Mahul Chakraborty, um pós-doutorado no laboratório Emerson e primeiro autor do estudo. "Nós descobrimos uma vasta quantidade de variação genética oculta durante nossas análises, muitos dos quais afetam características importantes dentro da mosca-das-frutas comum, D. melanogaster. "

p Ao contrário das abordagens padrão que contam com a mesma tecnologia de sequenciamento que entregou o chamado $ 1, 000 genoma, a abordagem da equipe se baseia na reconstrução de todo o genoma a partir de uma tecnologia mais recente, que é capaz de ler pedaços muito maiores do genoma. O uso desse longo sequenciamento de moléculas equipou Chakraborty e Emerson para desvendar mudanças complexas que alteram a estrutura do genoma.

p "Este estudo é o primeiro desse tipo em organismos complexos como a mosca da fruta. Com este recurso exclusivo em mãos, já caracterizamos várias variações estruturais candidatas que mostram evidências de adaptação fenotípica, que pode funcionar para impulsionar a evolução das espécies, "disse Emerson.

p Ao explorar como algumas dessas mudanças estruturais do genoma recentemente identificadas podem contribuir para a evolução da mosca-das-frutas, o grupo foi atraído para uma família de enzimas que tem sido associada à resistência a pesticidas e preferência pelo frio, entre muitas outras funções. Eles descobriram que mudanças estruturais aumentam a produção de um dos genes em 50 vezes, sugerindo como tais moscas atingem maior resistência à nicotina.

p De acordo com os pesquisadores, o fato de que tanta variação passou despercebida em D. melanogaster - uma espécie com genomas relativamente simples que menos gostam de esconder variações - sugere que nossos próprios genomas, e aqueles das espécies que comemos, estão abrigando um estoque ainda maior de variações genéticas importantes do ponto de vista médico e agrícola.