As doenças raras são um campo especial na pesquisa e tratamento médico-farmacêutico hoje. "Raro" significa que não mais do que cinco em 10, 000 pessoas sofrem de uma doença específica. Pacientes afetados por um distúrbio raro são frequentemente severamente restringidos, tanto fisicamente quanto em sua vida social, e requerem um alto nível de assistência social e médica.

Mas o que sabemos sobre doenças raras no passado, as chamadas doenças raras antigas, e, acima de tudo, como podemos defini-los e diagnosticá-los em restos mortais humanos?

Esta questão foi investigada pela Dra. Katharina Fuchs, que trabalha como antropóloga física no Instituto de Biologia Molecular Clínica da Universidade de Kiel. Usando o histórico de doenças de um indivíduo do sexo masculino da Idade do Bronze do Cáucaso do Norte (cerca de 2.200 a 1.650 aC), ela chegou à conclusão de que os critérios para doenças raras usados ​​hoje não podem simplesmente ser transferidos para o passado. O estudo recentemente publicado no International Journal of Paleopathology mostra que não só o diagnóstico de doenças raras e o cálculo de incidências e prevalência, ou seja, frequência, são desafiadores para os pesquisadores. A deficiência individual e o grau de integração e apoio social também são difíceis de reconstruir.

Há muitas conclusões que a antropóloga K. Fuchs pode tirar do esqueleto do homem do Cáucaso que ela examinou como parte do estudo:Desde sua juventude, ele sofria de um raro distúrbio do quadril, a doença de Legg-Calvé-Perthes, e ele tinha um andar manco devido a esta perna torcida para dentro. Além disso, quando adulto, ele sobreviveu a graves fraturas no crânio e na coxa. Além disso, os padrões de desgaste de seus dentes mostram que ele os usava como ferramentas durante os processos de trabalho, como era de costume. Também, pelos objetos com os quais foi enterrado, pode-se inferir que ele não ocupava uma posição social particularmente elevada.

"Tomados em conjunto, os resultados mostram que esse homem era importante para a sociedade. As fraturas que ele sofreu exigiram um alto nível de cuidado. Ele provavelmente sobreviveu aos ferimentos porque seus companheiros seres humanos cuidaram dele. Isso nos dá uma ideia de como as pessoas no norte do Cáucaso se tratavam 4, 000 anos atrás e como eles trataram alguém que foi fisicamente limitado durante a maior parte de sua vida, "Fuchs explica. Tais considerações vão além do tópico das doenças raras antigas, mas ilustram a dimensão social de sua investigação.

Outro resultado do estudo é que o critério de "raridade" em relação às doenças raras antigas não pode ser definido por limites rígidos. O fato de uma doença ser rara hoje não significa necessariamente que era rara no passado. Dependendo das causas do surgimento de uma doença, a etiologia, a ocorrência, desaparecimento e, mais interessante, a mudança de um padrão de doença rara para um padrão comum está sujeita à dinâmica ecológica social e humana. Esta é uma descoberta da medicina moderna, que identifica o estilo de vida e as influências externas como componentes importantes.

A investigação de doenças raras do passado é, portanto, também relevante para a nossa compreensão das doenças de hoje. Um dos co-autores do estudo, Dra. Julia Gresky, do Instituto Arqueológico Alemão, destaca:"Desde a sua fundação em 2019, a pesquisa do grupo de trabalho "Doenças raras antigas" também tem a tarefa de alcançar as pessoas que são afetadas hoje. Esperamos contribuir para a conscientização pública, destacando que a humanidade sempre foi confrontada com doenças raras - mas também que ser afetado não tem para significar isolamento social. "